导读:本文包含了遗传性视神经病变论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:Leber遗传性视神经病变,母系遗传,线粒体,外显率
遗传性视神经病变论文文献综述
吕媛媛,徐曼,张娟娟,管敏鑫[1]（2019）在《仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析》一文中研究指出目的:对仅有女性发病的11个携带m.11778G>A突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系中患者的表型表现进行分析。方法:对1 362例汉族LHON患者的MT-ND4基因进行了系统的筛查,再对携带MT-ND4 11778G>A突变的11个家系进行线粒体全基因组测序及线粒体单体型分析。结果:筛查发现11个携带m.11778G>A突变的LHON家系仅累及女性母系成员。此11个家系中患者LHON外显率较低,分别为16.7%、18.8%、15.0%、6.7%、6.7%、33.3%、20.0%、16.7%、7.7%、8.3%、25.0%,平均每个家系外显率为15.90%±0.08%。LHON患者的视力损伤程度由轻度到重度不等,发病年龄7～25(12.4±4.8)岁,属于LHON的高发年龄阶段。11位先证者的线粒体单体型分别为B5a、Z、N9、B4c1b、G2h、B5a、M7b、N9a10、C7b、M7b1、M10。结论:本研究中11个携带相同m.11778G>A突变的不同家系之间,及在相同线粒体遗传背景下的同一家系中不同母系成员间LHON外显率和发病年龄都存在着显着差异,表明m.11778G>A突变是LHON发病的分子基础,但突变本身并不足以造成LHON的表型表达,提示其他修饰因子(线粒体单体型、核修饰基因及环境因素)在LHON的发生发展中发挥了一定的作用。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2019年07期）
陈欣[2]（2019）在《韦氏叁联九针用于治疗Leber遗传性视神经病变疗效的评价研究》一文中研究指出研究背景Leber遗传性视神经病变是临床上常见的线粒体相关的疾病之一[1],本病最常累及青年男性,青春期发病,而且一旦发病视功能损害严重,预后不佳,对个人、家庭及社会的心理及经济造成沉重负担。然而,目前临床上本病尚且缺乏有确切疗效的治疗手段。本文旨在采用前瞻性随机对照试验的方法探讨韦氏叁联九针治疗LHON疗效,为临床针灸应用于本病提供一定的参考。本研究主要是从视力、视野、电生理叁个方面进行疗效的评价。而本论文内容主要包括LHON相关的文献综述以及临床研究两部分。文献综述主要包括《LHON相关的现代医学研究》、《中医关于LHON的研究》以及《针灸治疗LHON的理论基础》叁个部分。在《LHON相关的现代医学研究》中,对LHON的定义及其背景、流行病学、发病机制、临床表现、治疗等方面进行了简要的概括。在《LHON相关的现代医学研究》中,对LHON对应的中医病名、病名的起源、病因病机、辨证论治、中医治疗等方面进行概述。而《针灸治疗LHON的理论基础》中,从针灸治疗青盲病源流、针刺治疗视神经萎缩的现代医学相关研究以及韦氏叁联九针治疗视神经萎缩的处方思路等叁个方面进行了概括。临床研究目的:继承和弘扬韦氏眼科学术流派中医眼科经验和学术思想,探讨其韦氏叁联九针治疗LHON的疗效及其机理。探讨和优化LHON的中医针灸治疗的方法。方法:本研究采用前瞻性随机对照研究的方法,对纳入的40例LHON患者随机分为试验组及对照组。治疗组及对照组均给予银杏叶胶囊,甲钴胺分散片、维生素B1 口服。连续治疗4周。治疗组的20例病人加用用韦氏叁联九针针灸治疗,一周针刺治疗5次,疗程为4周。记录该疗法对视觉生物电效应的影响,同时观察治疗前后两组视力、视野的变化。结果:采用韦氏叁联九针疗法治疗LHON患者,比较试验组及对照组治疗前后的视力,两组间治疗前后未见明显统计学差异。比较两组治疗前后的视野,有改善视野敏感度的倾向,但治疗前后无明显统计学差异。而若以视野改善大于10%记为有效,则试验组有效率为45.0%,对照组有效率为21.0%,进行卡方检验,P=0.025,试验组和对照组间有效率存在统计学差异。提示韦氏叁联九针针刺治疗可以一定程度上起到改善患者视野的作用。比较试验组及对照组治疗前后的电生理结果,图形VEP的P100波潜时有缩短的倾向,但两组间治疗前后无明显统计学差异。结论:韦氏叁联九针治疗对于改善LHON患者的视力、视野、电生理结果可能存在意义,需待进一步试验证实。(本文来源于《北京中医药大学》期刊2019-05-01）
丁晓霞[3]（2019）在《Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查》一文中研究指出目的探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据。方法收集2016年6月至2018年1月在杭州市第一人民医院就诊的LHON患者100例以及80例性别、年龄相仿的正常对照。使用PCR-Sanger测序法检测线粒体G11778A,T14484C和G3460A这叁个原发性突变位点。结果经过测序比对,我们共发现有5例患者携带这3个致病性线粒体突变位点,其中携带线粒体G11778A突变的患者2例,T14484C突变的患者2例,携带G3460A突变的个体1例,这些突变位点在正常人群中均未发现。结论线粒体G11778A,T14484C以及G3460A突变是LHON相关的致病性突变位点,在临床上开展这些突变位点的早期筛查显得非常有必要,这对于LHON的预防和分子诊断具有较好的指导作用。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年01期）
梁敏,侯玲玲,姜丰,管敏鑫[4]（2018）在《携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析》一文中研究指出目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。(本文来源于《温州医科大学学报》期刊2018年12期）
杨民,丁建辉[5]（2018）在《眼外伤后发生Leber遗传性视神经病变长期随诊1例》一文中研究指出患者,男,战士,于2013年12月30日以左眼球外伤后视力下降5 d首次就诊。患者因同年11月25日不慎碰伤左眼后自觉视物不清伴疼痛、头晕、头痛,无恶心、呕吐及昏迷病史,未予任何治疗,之后左眼视物模糊进行性加重伴头痛入院治疗。否认其他家族病,父母视力正常。入院查体:右眼视力0.4 (-1.25 DS/-0. 50 DCX175=1. 0);左眼视力0. 1 (-1. 50 DS=0. 3)。右眼未见明显异常。左眼除瞳孔对光反射稍迟钝外,余检查均未(本文来源于《疑难病杂志》期刊2018年12期）
温滨红,刘国良[6]（2018）在《Leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理》一文中研究指出线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构。1898年德国科学家命名为"mitochondrio,线粒体"。1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。在线粒体1000多种蛋白质中,线粒体仅能自身合成十余种。其余大部分蛋白质在细胞质中合成,由核基因编码后,定向的转运到线粒体的。线粒体是真核细胞的能量代(本文来源于《实用糖尿病杂志》期刊2018年06期）
梁敏,侯玲玲[7]（2018）在《2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析》一文中研究指出目的探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床特征。方法对2个家系进行详细的临床和眼科学检查,通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。结果 2个家系中9个母系成员(6例男性和3例女性)表现为不同程度的视力丧失,2个家系外显率分别为40%和75%,患者平均发病年龄为(22.4±7.6)岁。所有患者眼底均表现为视盘苍白,边界清楚,视野检查一家系先证者表现为中心或旁中心暗点,另一先证者部分象限视野缺损。光学相干断层扫描OCT示患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在各个象限均有不同层度变薄,以颞侧最薄,而携带m.14484T>C突变但未发病的成员RNFL厚度在颞侧变薄,其余象限未见明显改变。结论携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变的患者多见于中青年男性,表现为双眼不同程度视力下降,视野表现为中心或旁中心暗点,视网膜神经纤维层(RNFL)厚度在不同象限均有变薄,以颞侧象限改变明显。(本文来源于《中国现代医生》期刊2018年33期）
田国红[8]（2018）在《命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考》一文中研究指出Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mt DNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为11778位点突变的病例,总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法,供大家借鉴。1病例资料男性,50岁,农民工。双眼视力下降2个月来诊。(本文来源于《中国眼耳鼻喉科杂志》期刊2018年05期）
闫晓玲[9]（2018）在《Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系及磁共振功能成像研究》一文中研究指出研究一 Leber遗传性视神经病变的中医体质与视功能预后的关系目的:探讨Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系。方法:所有入组的LHON患者均填写《中医体质分类与判定表》中的全部问题,进行体质判定,接受眼科最佳矫正视力(BCVA)、视野、光学相干断层扫描(OCT)检查,进一步分析LHON病人中医体质与视功能的关系。结果:(1)不同类型体质的LHON患者的病程及年龄有一定差异。(2)所观察LHON患者中,除平和质外,八种偏颇体质中,气郁质居多(28.71%),其次为气虚质(15.84%)。(3)对于样本量较大的叁组比较,最佳矫正视力(BCVA)由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质。平和质患者发病后,视力预后相对较好,而气郁质的视力预后相对较差。(4)视力≥4.0的LHON患者中,不同类型体质LHON的视野预后具有差异。对于样本量较大的叁组进一步比较,发现视野平均视敏感度(MS)由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质;平和质的视野平均视敏感度优于气郁质者。另外,视野平均缺损(MD)由高到低,依次为气郁质、气虚质、平和质;平和质的视野平均缺损低于气郁质者。但是,对于低视力(<4.0)LHON患者,不同类型体质LHON的视野预后差异不明显。(5)不同体质LHON患者的RNFL平均厚度具有差异。气虚质的RNFL平均厚度薄变不明显(91.44±34.45),其它七种体质类型LHON的RNFL厚度均有不同程度薄变。结论:体质与年龄及病程关系密切。八种偏颇体质中,气郁质LHON者较多;结合最佳矫正视力及视野发现平和质LHON具有较好的视功能。因此,对于已经发病明确诊断LHON的患者,将体质作为个体化诊疗的一部分,对其预后判断有一定的临床意义。研究二Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像临床观察目的:探讨Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像的变化特征。方法:本课题采用观察性研究方法,通过对观察组(LHON组)和对照组(健康组)分别进行磁共振弥散张量成像(DTI)和血氧水平依赖功能磁共振成像(BOLD-FMRI)检查,获得其DTI中的冠状位眶内段近眼球端处视神经的定量参数平均弥散系数(MD)、部分各向异性指数(FA);以及BOLD-FMRI中的大脑低频振幅(ALFF)。结合眼科最佳矫正视力、视野、视觉诱发电位(VEP)及OCT,探讨LHON的磁共振功能成像的变化特征。结果:(1)LHON组的最佳矫正视力、视野(MS、MD)、VEP(峰潜时及振幅)及OCT(RNFL平均厚度)与对照组比较,差异均有统计学意义。(2)通过DTI检查,分析视神经部位DTI参数FA值与MD值。LHON组的FA均值为0.28±0.04,对照组的FA均值为0.37±0.09;LHON 组的 MD 均值为(789.06±118.26)× 10-6mm2s-1,对照组的 MD 均值为(725.85±110.03)×10-6mm2s-1。(3)LHON组与对照组比较,LHON组的FA值低于对照组,而MD值高于对照组。差异均具有统计学意义(P<0.05)。(4)LHON组视神经部位DTI参数FA值与MD值呈负相关(P＜0.05,r=-0.360/-0.481)。(5)通过血氧水平依赖磁共振成像(BOLD-FMRI)检查,与对照组比较,LHON组的初级视觉皮层区ALFF降低,但是其大脑皮层的其他脑区存在ALFF异常激活区域。(6)尚没有充足证据提示视神经部位DTI的参数值与眼科相关检查参数值具有相关性。结论:通过DTI技术,发现LHON视神经纤维髓鞘及轴索的方向一致性被破坏,视神经纤维束受损。通过BOLD-fMRI分析发现LHON患者初级视觉皮层区域神经元活动减弱;而其他大脑皮层区存在神经元活动适应性增强。DTI联合BOLD-fMRI技术具有安全无创性,可指导视神经疾病的诊治、预防及预后转归,该技术在视神经领域的研究中具有重要意义。(本文来源于《北京中医药大学》期刊2018-05-01）
郑卫东,刘建强[10]（2018）在《3例Leber遗传性视神经病变的临床分析》一文中研究指出目的:学习Leber遗传性视神经病变的临床表现、发病机制、诊断、鉴别诊断、治疗,提高对Leber遗传性视神经病变的认识,减少误诊。方法:查阅相关文献,并回顾性分析叁例于我院就诊的Leber遗传性视神经病变的病例资料。结果:Leber遗传性视神经病变是好发于青壮年男性,由线粒体基因(本文来源于《第十八届国际眼科学学术会议、第十八届国际视光学学术会议、第五届国际角膜塑形学术论坛、中国研究型医院学会眼科学与视觉科学专委会2018学术年会、第十八届中国国际眼科和视光技术及设备展览会暨第十四届中国眼科和视光专业医院展示推广会论文汇编》期刊2018-03-23）
遗传性视神经病变论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
研究背景Leber遗传性视神经病变是临床上常见的线粒体相关的疾病之一[1],本病最常累及青年男性,青春期发病,而且一旦发病视功能损害严重,预后不佳,对个人、家庭及社会的心理及经济造成沉重负担。然而,目前临床上本病尚且缺乏有确切疗效的治疗手段。本文旨在采用前瞻性随机对照试验的方法探讨韦氏叁联九针治疗LHON疗效,为临床针灸应用于本病提供一定的参考。本研究主要是从视力、视野、电生理叁个方面进行疗效的评价。而本论文内容主要包括LHON相关的文献综述以及临床研究两部分。文献综述主要包括《LHON相关的现代医学研究》、《中医关于LHON的研究》以及《针灸治疗LHON的理论基础》叁个部分。在《LHON相关的现代医学研究》中,对LHON的定义及其背景、流行病学、发病机制、临床表现、治疗等方面进行了简要的概括。在《LHON相关的现代医学研究》中,对LHON对应的中医病名、病名的起源、病因病机、辨证论治、中医治疗等方面进行概述。而《针灸治疗LHON的理论基础》中,从针灸治疗青盲病源流、针刺治疗视神经萎缩的现代医学相关研究以及韦氏叁联九针治疗视神经萎缩的处方思路等叁个方面进行了概括。临床研究目的:继承和弘扬韦氏眼科学术流派中医眼科经验和学术思想,探讨其韦氏叁联九针治疗LHON的疗效及其机理。探讨和优化LHON的中医针灸治疗的方法。方法:本研究采用前瞻性随机对照研究的方法,对纳入的40例LHON患者随机分为试验组及对照组。治疗组及对照组均给予银杏叶胶囊,甲钴胺分散片、维生素B1 口服。连续治疗4周。治疗组的20例病人加用用韦氏叁联九针针灸治疗,一周针刺治疗5次,疗程为4周。记录该疗法对视觉生物电效应的影响,同时观察治疗前后两组视力、视野的变化。结果:采用韦氏叁联九针疗法治疗LHON患者,比较试验组及对照组治疗前后的视力,两组间治疗前后未见明显统计学差异。比较两组治疗前后的视野,有改善视野敏感度的倾向,但治疗前后无明显统计学差异。而若以视野改善大于10%记为有效,则试验组有效率为45.0%,对照组有效率为21.0%,进行卡方检验,P=0.025,试验组和对照组间有效率存在统计学差异。提示韦氏叁联九针针刺治疗可以一定程度上起到改善患者视野的作用。比较试验组及对照组治疗前后的电生理结果,图形VEP的P100波潜时有缩短的倾向,但两组间治疗前后无明显统计学差异。结论:韦氏叁联九针治疗对于改善LHON患者的视力、视野、电生理结果可能存在意义,需待进一步试验证实。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性视神经病变论文参考文献
[1].吕媛媛,徐曼,张娟娟,管敏鑫.仅女性发病的Leber遗传性视神经病变家系的表型分析[J].温州医科大学学报.2019
[2].陈欣.韦氏叁联九针用于治疗Leber遗传性视神经病变疗效的评价研究[D].北京中医药大学.2019
[3].丁晓霞.Leber遗传性视神经病变相关的线粒体G11778A,T14484C和G3460A突变筛查[J].中国优生与遗传杂志.2019
[4].梁敏,侯玲玲,姜丰,管敏鑫.携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析[J].温州医科大学学报.2018
[5].杨民,丁建辉.眼外伤后发生Leber遗传性视神经病变长期随诊1例[J].疑难病杂志.2018
[6].温滨红,刘国良.Leber遗传性视神经病变的认识、特征及临床处理[J].实用糖尿病杂志.2018
[7].梁敏,侯玲玲.2个携带线粒体DNA14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析[J].中国现代医生.2018
[8].田国红.命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考[J].中国眼耳鼻喉科杂志.2018
[9].闫晓玲.Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系及磁共振功能成像研究[D].北京中医药大学.2018
[10].郑卫东,刘建强.3例Leber遗传性视神经病变的临床分析[C].第十八届国际眼科学学术会议、第十八届国际视光学学术会议、第五届国际角膜塑形学术论坛、中国研究型医院学会眼科学与视觉科学专委会2018学术年会、第十八届中国国际眼科和视光技术及设备展览会暨第十四届中国眼科和视光专业医院展示推广会论文汇编.2018
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