家族系谱论文-王一卓,钱冰涛,黄东生,张谊,史季桐

家族系谱论文-王一卓,钱冰涛,黄东生,张谊,史季桐

导读:本文包含了家族系谱论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献,主要关键词:视网膜母细胞瘤,家系,遗传

家族系谱论文文献综述

王一卓,钱冰涛,黄东生,张谊,史季桐[1](2018)在《41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结》一文中研究指出目的总结分析有家族史的视网膜母细胞瘤(RB)患儿临床发病特点,收集RB患儿家系谱情况,了解RB基因突变携带情况,进行遗传咨询探讨。方法选取我院儿科2006年11月-2013年5月收治的1247例RB患儿中有明确RB家族史的41例患儿作为研究对象,无家族史1206例RB患儿作为对照组。对两组患儿的发病年龄、临床表现、实验室检查、治疗效果、家系谱遗传情况进行回顾性总结。统计分析两组RB患儿双眼发病情况,根据RB遗传模式分为3组:直接遗传、间接遗传、隐形嵌合体,分析研究组RB患儿的家系谱特点。结果 41例研究组RB患儿中单眼8例(19.5%),双眼33例(80. 5%);中位发病年龄10.2个月;双眼发病率为80.5%。1206例无家族史RB患儿双眼发病率为31. 5%(318例)。具有明确家族史RB患儿双眼发病率高于无家族史RB患儿(χ~2=42. 746,P=0.00)。41例患儿中3例死亡,总体生存率为92.6%。RB患儿家系谱:直接遗传29例,间接遗传4例,隐形嵌合体8例。结论有家族史RB患儿双眼发病率较无家族史患儿高;单眼发病、散发病例和家系谱中未发病的亲属都可能携带RB基因突变,对RB基因突变的筛查,有助于判断其子代患病风险性。(本文来源于《中国小儿血液与肿瘤杂志》期刊2018年05期)

陈瑾斓[2](2017)在《黄河南蒙古亲王家族系谱用名的语言分析》一文中研究指出参阅多种史料,结合史实,对黄河南蒙古亲王家族族谱中记载的人名进行民族学的解读,从而对其语言的历史流变特点进行研究,在此基础上分析黄河南蒙古族语言及文化的变迁。(本文来源于《贵州民族研究》期刊2017年03期)

一沁[3](2016)在《填字游戏:家族系谱表(英文)》一文中研究指出(本文来源于《疯狂英语(初中版)》期刊2016年06期)

许梅,刀安伟[4](2014)在《家族性扩张型心肌病6例临床特点和系谱分析》一文中研究指出扩张型心肌病(DCM)是一种以心腔扩大,心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床表现为充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死。家族性DCM是指家族中有2个或以上家族成员患有特发性DCM[1]。该病因及发病机制仍不十分清楚,有明显的家族遗传倾向性[2],现将本院收治的6例家族性DCM患者情况分析如下。1临床资料1.1病例介绍1.1.1患者1,男,74岁。家系中先证者,因反复出现胸闷、气促、(本文来源于《现代医药卫生》期刊2014年23期)

罗纯,吴斌[5](2010)在《家族性鼻息肉6例报告并系谱分析》一文中研究指出对具有遗传性家族史的6例鼻息肉家系进行了临床资料报告并系谱分析,提示家族性鼻息肉属于常染色体不规则显性遗传方式,为进一步探讨鼻息肉发病原因提供了临床依据。(本文来源于《襄樊职业技术学院学报》期刊2010年01期)

何世顺[6](2009)在《家族系谱图遗传属性的判断技巧》一文中研究指出遗传系谱图的属性共有6种,即常染色体隐性、常染色体显性、X染色体显性、X染色体隐性、Y染色体遗传和细胞质遗传.正确分析判断遗传系谱图的遗传属性是准确解遗传系谱图试题的关键.如何准确分析判断遗传系谱图的属性?笔者结合多年的教学实践和体会,将其系统地归纳如下(本文来源于《中学教学参考》期刊2009年05期)

张军,赵团结,盖钧镒[7](2009)在《我国黄淮和南方主要大豆育成品种家族产量和品质优异等位变异在系谱中遗传的研究》一文中研究指出以往研究育成品种间的遗传关系只能通过系谱追踪进行一般性分析,分子标记的发掘则提供了在位点及其等位变异基础上分析育成品种间遗传关系的手段。本研究在黄淮和南方190份大豆育成品种的85个SSR标记与农艺性状关联分析基础上,将其中163份品种按系谱祖先归为58-161、徐豆1号、齐黄1号、南农493-1、南农1138-2五个家族,对产量和品质性状进行优异等位变异在系谱中传承情况的分析。所涉及的最佳位点,产量9个、百粒重3个、蛋白质含量2个、脂肪含量4个,总解释率分别为91%、36%、13%和31%。每位点考查2个最优等位变异,家族系谱祖先具有各自的优异等位变异,随着育种轮次的增加在后育成品种中有丢失;在系谱祖先基础上新品种衍生过程中吸纳其他亲本,5个家族趋向共有大部分优异等位变异,但频率分布不同。5个家族的品种所含有产量最多优异等位变异数未达饱和,9个位点中最高含7个优异等位变异,平均每个品种2.23个,产量有进一步改良潜力。供试条件下高产品种平均产量是低产的2.36倍,平均优异等位变异数是低产的4.17倍,高、低产品种优异等位变异构成差异明显,但高产品种间优异等位变异构成并不相同。也有的品种高产而优异等位变异数并不多,有的品种优异等位变异较多但产量并不高。大豆育种不断从不同亲本中累积目标性状优异等位变异,同时有些也在丢失,应重视保存过时品种的优异等位变异,以备后用。(本文来源于《作物学报》期刊2009年02期)

巫相宏,朱立光,陈宇明,马国添,莫剑梅[8](2007)在《家族性单纯房间隔缺损的临床特点和系谱分析》一文中研究指出目的探讨家族性单纯房间隔缺损的临床特点和遗传现象。方法对一个家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析。结果一个家系叁代共12人中有4人符合FASD的诊断,其中男性2例,女性2例,均无明显的临床症状和房室传导阻滞。家谱分析显示,遗传方式符合常染色体显性遗传。结论家族性单纯房间隔的临床表现是不定的,其发病具有连续传代的特点,不受性别的影响。(本文来源于《临床内科杂志》期刊2007年03期)

蔺洁,王绿娅,刘舒,吴邦骏,姚凤霞[9](2006)在《叁个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析》一文中研究指出目的对3个纯合子型家族性高胆固醇血症(FH)样表型家系进行基因检测及系谱分析,初步探讨FH异质性的分子基础。方法对3个先证者及家系成员进行血脂测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查,采用聚合酶链反应(PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)法结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)、载脂蛋白(apoB)、枯草溶菌素9(PCSK9)基因,结果与GenBank比对,并进行家系分析。结果先证者3例初诊时年龄均<16岁,血浆胆固醇水平>258 mg/dL,出生时即有黄色瘤,之后多处出现黄色瘤并有角膜环,可确诊为纯合子型FH。1例出现早发冠心病,多次发生心绞痛。LDL-R基因发现313+1G→A纯合突变。检查3家系3代共86例,根据血脂和临床表现确诊17例杂合子FH患者,系谱分析家系1、2遗传方式符合常染色体显性遗传规律,家系3符合常染色体隐性遗传规律。结论证实3个家族性高胆固醇血症样表型系谱,系谱分析可初步明确FH遗传方式,结合基因检测可对FH异质性的诊断和治疗提供依据。(本文来源于《实用儿科临床杂志》期刊2006年22期)

翟新玲,景明[10](2006)在《家族性遗传性白内障家系谱调查》一文中研究指出目的:探讨1例家族遗传性白内障系谱的遗传性类型及致盲规律。方法:在患者就诊时所做系谱调查的基础上,10年后对其变化进行随访。结果:①本家系为常染色体显性遗传类型;②其发病特点及发展规律为:年青时晶体混浊对视力影响不大,成年后病情加速发展,中年因白内障致盲,需白内障手术治疗;③符合绕核性白内障的双侧性静止性的发病特点。结论:根据此类白内障早老性发生的特点,对静止期的患者,应及时指导日常防护并定期随访,成年后用药物延缓病情发展,以推迟因白内障过早致盲。(本文来源于《海军医学杂志》期刊2006年02期)

家族系谱论文开题报告

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

参阅多种史料,结合史实,对黄河南蒙古亲王家族族谱中记载的人名进行民族学的解读,从而对其语言的历史流变特点进行研究,在此基础上分析黄河南蒙古族语言及文化的变迁。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

家族系谱论文参考文献

[1].王一卓,钱冰涛,黄东生,张谊,史季桐.41例有家族史视网膜母细胞瘤患儿临床特点及家系谱总结[J].中国小儿血液与肿瘤杂志.2018

[2].陈瑾斓.黄河南蒙古亲王家族系谱用名的语言分析[J].贵州民族研究.2017

[3].一沁.填字游戏:家族系谱表(英文)[J].疯狂英语(初中版).2016

[4].许梅,刀安伟.家族性扩张型心肌病6例临床特点和系谱分析[J].现代医药卫生.2014

[5].罗纯,吴斌.家族性鼻息肉6例报告并系谱分析[J].襄樊职业技术学院学报.2010

[6].何世顺.家族系谱图遗传属性的判断技巧[J].中学教学参考.2009

[7].张军,赵团结,盖钧镒.我国黄淮和南方主要大豆育成品种家族产量和品质优异等位变异在系谱中遗传的研究[J].作物学报.2009

[8].巫相宏,朱立光,陈宇明,马国添,莫剑梅.家族性单纯房间隔缺损的临床特点和系谱分析[J].临床内科杂志.2007

[9].蔺洁,王绿娅,刘舒,吴邦骏,姚凤霞.叁个家族性高胆固醇血症样表型纯合子家系遗传异质性及其系谱分析[J].实用儿科临床杂志.2006

[10].翟新玲,景明.家族性遗传性白内障家系谱调查[J].海军医学杂志.2006

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