导读:本文包含了遗传关联研究论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:XP基因,肺癌,基因多态性,单体型
遗传关联研究论文文献综述
黄奕江,蒙冲,龙文芳,刘云儒,刘玉梅[1]（2019）在《着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联》一文中研究指出目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。(本文来源于《卫生研究》期刊2019年06期）
李小梅,张景涛[2]（2019）在《芫荽遗传多样性与性状的关联分析》一文中研究指出为掌握引进芫荽种质资源遗传情况,选用23条引物对96份芫荽资源进行分析,在此基础上分析其遗传多样性与性状之间的关联。结果表明,供试群体的Simpson指数为0.098～0.505,Shannon指数为0.085～0.301,种质特异指数为69.964～208.694。53个RAPD标记中有17个标记与15个性状相关联。与抽薹天数(DSE)、始花期(DSF)、终花期(DEF)、收获天数(DH)、最长基生叶长(LLBL)、花期(FR)、茎中花青素(ANST)、株高(PH)、基生叶数(NBL)、植株有叶状态(LP)、基生叶生长习性(HBL)、分枝数(NB)、果实形状(SF)、千粒重(W1000F)和果实裂果趋势(TSF)关联的多态性位点分别有1、2、2、2、2、3、2、2、2、2、4、2、6、2和2个。其中,4个位点同时与两个或2个以上性状相关联。(本文来源于《湖北农业科学》期刊2019年21期）
李俊,毛世明,陈大芳,龙清孟,李平[3]（2019）在《从江香猪MC4R基因SNP位点遗传性状及关联性分析》一文中研究指出试验研究MC4R基因多态性与从江香猪胴体性状的关联性,寻找影响从江香猪胴体性状的数量性状基因座(QTL),为分子标记辅助选择提供依据;利用DNA直接测序技术,对从江香猪MC4R基因的G1577A、G1699A、T1702A位点进行基因分型,采用SHEsis在线软件构建单倍型。在受试群体中,发现MC4R基因的3个SNP位点均有3种基因型,构建4种单倍型,其中H3、H4、H1为主要单倍型,频率分别为42.3%、29.0%、25.7%;最小二乘分析发现,3个SNP位点与肌内脂肪、眼肌面积、背膘厚、皮厚差异性均不显着(P>0.05)。在G1577A位点上,GA基因型的肌内脂肪、背膘厚、皮厚指标依次高于GG基因型和AA基因型;而眼肌面积为:GG基因型依次高于GA基因型和AA基因型。对于G1699A位点和T1702A位点,肌内脂肪为:EF基因型>EE基因型>FF基因型,MN基因型>MM基因型>NN基因型;眼肌面积、背膘厚、皮厚为:EE基因型>EF基因型>FF基因型,MM基因型>MN基因型>NN基因型。可以考虑将GA、EF、MN基因型作为影响从江香猪肌内脂肪的有利基因型,将GG、EE、MM基因型作为影响眼肌面积的有利基因型,将AA、FF、NN基因型作为影响背膘厚和皮厚有利基因型。(本文来源于《养猪》期刊2019年05期）
禚昌龙,陈维艳,龙琦,夏宜馨,王灵巧[4]（2019）在《同源重组修复通路基因遗传变异与结直肠癌易感性的关联研究》一文中研究指出目的探讨我国人群同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路关键基因的单核苷酸多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性关联。方法以生物信息学分析结合文献筛选同源重组修复通路关键基因;采用基于通路分析的病例-对照研究设计,共纳入2001年1月至2004年6月于陆军军医大学3所附属医院普通外科经病理诊断的413例新发CRC病例与1 671例非肿瘤患者对照。以ILLUMINA人类基因组芯片对筛选出的基因上下游50 kb区域内的TagSNPs分型,采用logistic回归模型计算SNPs与CRC的关联。结果筛选出17个HRR通路中的关键基因;在17个基因及上下游50 kb区域内的2 207个SNP中有16个位点与结直肠癌风险关联显着,其中RAD52基因3’-UTR的rs11226位点携带A等位基因者的CRC风险相对携带G者增加约1.4倍(OR=1.42,95%CI=1.22～1.66,P=6.67×10~(-6));CRTC3-AS1基因内含子区rs75893366位点携带G等位基因者的CRC风险仅为携带A者的0.4倍(OR=0.43,95%CI=0.25～0.74,P=1.81×10~(-3))。但仅rs11226位点经bonferroni校正后在男性和女性中均具有显着性。结论同源重组修复通路中17个关键基因的单核苷酸多态性与结直肠癌患病风险显着关联,提示同源重组修复通路基因的遗传变异可能影响结直肠癌的遗传易感性。(本文来源于《第叁军医大学学报》期刊2019年18期）
王复标,石军,郑卓,司二杰,黄廷友[5]（2019）在《水稻遗传多样性及其农艺性状与SSR标记的关联分析》一文中研究指出分析水稻材料的遗传多样性,寻找与农艺性状相关联的分子标记,为水稻杂交组合的配置及分子标记辅助育种提供依据.利用60对分布于水稻12条染色体组的SSR标记对190份水稻材料进行遗传多样性分析与群体遗传结构分析,并采用Tassel3.0的GLM和MLM进行标记与农艺性状的关联分析.结果显示,190份水稻材料的遗传相似系数(GS)变异范围为0.62～0.97,平均值为0.86.按群体遗传结构可将供试材料分为3个亚群.以GLM分析,发现8个与穗长、一次枝梗数、一次枝梗穗粒数、二次枝梗数、二次枝梗穗粒数、总穗粒数和饱满穗粒数相关联的标记,各标记对表型变异的解释率为0.0648;以MLM分析显示,8个标记对表型变异的解释率在0.0378～0.0648.本研究获得的这8个农艺性状相关的分子标记可以作为辅助育种培育高产水稻品种的分子标记.(本文来源于《四川大学学报(自然科学版)》期刊2019年05期）
张倩倩,谢春明[6]（2019）在《阿尔茨海默病遗传基因与胰岛素代谢通路的关联研究进展》一文中研究指出阿尔茨海默病(AD)与正常老化的可预测性认知功能障碍不同,AD为多个认知领域早期进行性下降的痴呆。糖尿病和遗传因素可影响AD发病风险。AD和糖尿病具有多种共同的疾病特征,包括胰岛素信号受损,胰岛素抵抗和认知功能障碍等,而进行鼻内吸入胰岛素治疗的AD患者显示部分认知功能症状的改善。多中心全基因组关联研究发现多个基因位点与AD风险相关。文中就近年来基于胰岛素代谢通路与AD遗传基因研究进展进行综述。(本文来源于《中国临床神经科学》期刊2019年05期）
刘晗婷,谷晶晶,袁琪,储海燕,王美林[7]（2019）在《m6A开关的遗传变异参与膀胱癌发生发展的关联性及机制研究》一文中研究指出目的 N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6~A)是指腺嘌呤第6位碳原子上的氮原子发生的甲基化修饰,是最主要的RNA甲基化修饰类型。m6~A修饰能影响双链RNA的热稳定性,改变RNA结构、RNA结合域的可接近性,促进RNA和异质核糖核蛋白C(hnRNP C)之间的结合,这种机制被称为"m6~A开关(m6~A-switch)"。本研究探讨m6~A开关区域的遗传变异与膀胱癌发生发展的关联性及其可能的机制。材料和方法:综合GWAS芯片、TaqMan基因分型和dbSNP数据库,分析m6~A开关区域遗传变异与膀胱癌发病风险的关联性(GWAS阶段:578病例vs.1006对照;验证阶段:1026病例vs.1387对照);通过RT-PCR、TCGA数据库和GEO数据库,探讨风险SNPs宿主基因在膀胱癌组织中的表达水平;运用细胞增殖、Transwell和流式细胞术等一系列细胞表型实验,研究风险SNPs宿主基因在细胞中的生物学功能;利用GTEx数据库及膀胱癌癌旁正常组织,预测和验证风险SNP的表达数量性状基因座(eQTL)效应,并采用报告基因实验、m6~A修饰检测和RNA甲基化免疫共沉淀(meRIP),验证风险SNP与宿主基因m6~A水平的关系;综合线性相关分析、网站预测及RIP实验,探讨不同m6~A修饰水平下,hnPNP C对风险SNP宿主基因表达的调控。结果:两阶段病例-对照关联性分析表明,m6~A区域SOD2 rs5746136(G>A)与膀胱癌发病风险降低密切相关(GWAS阶段:OR=0.80,95%CI=0.69-0.93,P=3.6×10-3;验证阶段:OR=0.88,95%CI=0.79-0.99,P=3.0×10-2;两阶段合并:OR=0.85,95%CI=0.78-0.93,P=4.0×10-4)。与癌旁组织相比,SOD2在膀胱癌组织中表达水平降低,提示可能发挥抑癌作用;细胞表型结果表明,在膀胱癌细胞EJ和J82中过表达SOD2后,细胞增殖、迁移、侵袭、周期被抑制,细胞凋亡增加。与携带rs5746136 A等位基因相比,携带G等位基因可显着抑制SOD2的表达水平;报告基因、m6~A修饰检测及meRIP-qPCR结果表明,与rs5746136 A等位基因相比,携带G等位基因,则m6~A修饰水平显着下降。TCGA数据及生物信息学预测表明,SOD2含有m6~A修饰,且与m6~A甲基化修饰酶呈线性相关;RIP实验表明hnPNP C可以调控SOD2的表达。结论位于m6~A开关区域的SOD2 rs5746136与膀胱癌发病风险密切相关,该遗传变异可能通过影响SOD2的m6~A修饰水平,改变SOD2与hnRNP C的结合能力,影响SOD2的表达水平,进而参与膀胱癌的发生发展。(本文来源于《中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集》期刊2019-09-17）
王晓伟,马高祥,刘晗婷,储海燕,王美林[8]（2019）在《全基因组DNA甲基化区域遗传变异与胃癌发病风险的关联性及其机制研究》一文中研究指出目的既往的全基因组关联性研究(genome-wide association study,GWAS)已经确定多个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌(gastric cancer,GC)发病风险相关。然而,因GWAS的多重统计比较而设定的严格显着性阈值可能会拒绝一些具有潜在生物学功能的SNP位点。本研究中我们探讨SNPs可能影响本身或附近CpG位点的甲基化状态从而干扰下游基因的转录调控,进而影响胃癌的发生或进展。材料和方法该研究通过DNA元素百科全书(encyclopedia of DNA elements,ENCODE)注释了基因组中所有CpG岛的基因组位置。结合胃癌GWAS数据,采用Illumina 660W Quad芯片对区域中的所有SNPs进行基因分型,其他独立人群队列进一步验证SNPs与胃癌风险的关联性。此外,通过一系列分子生物学方法探索其可能的分子机制。结果计算CpG岛内SNPs的OR值和95%可信区间(95%CI)。经Bonferroni校正后发现,位于假基因GBAP1启动子区的SNP rs2990245与胃癌发病风险显着相关。独立人群队列(包括1275名胃癌患者和1424名对照)证实:在共显性模型中,携带rs2990245 CC基因型的个体相较于TT基因型个体,罹患胃癌的风险降低了62%(OR=0.38,95%CI=0.23-0.63,P=2.01×10~(-4))。另外,在显性模型和隐性模型中也观察到rs2990245与胃癌发病风险显着关联。综合胃癌GWAS和独立人群队列的分析结果表明,rs2990245与胃癌风险降低显着相关(OR=0.72,95%CI=0.66-0.79,P=5.59×10~(-12))。进一步的分子生物学结果显示,rs2990245可以通过影响GBAP1启动子区的甲基化状态来调节GBAP1的表达。GBAP1可作为竞争性内源RNA(ceRNA),通过竞争性结合miRNA-212-3p,从而促进GBA表达,影响胃癌的进展。结论该研究发现位于假基因GBAP1启动子区的SNP位点rs2990245与胃癌风险的降低显着相关。多态性位点rs2990245可影响GBAP1启动子区内的甲基化水平从而调控GBAP1表达,而GBAP1可发挥ceRNA的作用,竞争性结合miR-212-3p从而促进GBA表达,影响胃癌进展。(本文来源于《中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集》期刊2019-09-17）
孙红,李存进[9]（2019）在《融合遗传算法和关联规则的数据挖掘方法改进》一文中研究指出提出了一种融合改进遗传算法(Genetic algorithm,GA)和关联规则的数据挖掘方法,首先将GA交叉算子和变异算子进行自适应改进,使其在迭代过程中能够根据函数适应度值自适应调节;然后将改进后的自适应GA融入到关联规则中,充分利用GA良好的全局搜索能力,提高处理海量数据关联规则的挖掘效率。为了避免无用规则,减少不相关性的存在,在此基础上融入亲密度以提高关联规则的可靠性。在Hadoop大数据平台上通过分析交通数据验证优化后的算法,与传统方法相比,该方法提高了算法的收敛速度和鲁棒性。(本文来源于《数据采集与处理》期刊2019年05期）
赵雄,黄李勇,李彬,李志强,依明·苏来曼[10]（2019）在《和田羊KRT31和KRT85基因遗传多态性及其与羊毛性状关联性分析》一文中研究指出试验旨在研究KRT31和KRT85基因是否是影响和田羊羊毛性状的候选基因,为今后和田羊的育种工作和改善羊毛性状提供科学依据。采集400只和田羊血样,运用PCR-SSCP和DNA测序等技术对和田羊个体的KRT31和KRT85基因进行遗传多态性分析。结果表明:和田羊KRT31和KRT85基因具有多态性,且均存在两种基因型,都处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),KRT31基因多态信息含量(PIC)为0.233,属于低度多态(PIC<0.25)。KRT85基因多态信息含量(PIC)为0.346,属于中度多态(0.25<PIC<0.5)。KRT31基因在外显子3的174bp处存在A碱基的缺失,通过分析发现,该基因A碱基的缺失,使色氨酸缺失。与羊毛长度及细度进行关联分析可知,GG基因型和GA基因型的羊毛长度差异显着(P<0.05),但是羊毛细度差异不显着(P>0.05)。KRT85基因在外显子2的204bp处存在A到G的突变,可以记作A204G。对氨基酸序列进行比较分析,该基因上A204G处的突变并未使氨基酸的编码发生改变,此位点突变为同义突变。与羊毛性状关联分析得出,AA和AB两种基因型的羊毛长度及细度差异均不显着(P>0.05)。说明和田羊KRT31基因可以作为影响和田羊羊毛性状的候选基因。(本文来源于《草食家畜》期刊2019年04期）
遗传关联研究论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
为掌握引进芫荽种质资源遗传情况,选用23条引物对96份芫荽资源进行分析,在此基础上分析其遗传多样性与性状之间的关联。结果表明,供试群体的Simpson指数为0.098～0.505,Shannon指数为0.085～0.301,种质特异指数为69.964～208.694。53个RAPD标记中有17个标记与15个性状相关联。与抽薹天数(DSE)、始花期(DSF)、终花期(DEF)、收获天数(DH)、最长基生叶长(LLBL)、花期(FR)、茎中花青素(ANST)、株高(PH)、基生叶数(NBL)、植株有叶状态(LP)、基生叶生长习性(HBL)、分枝数(NB)、果实形状(SF)、千粒重(W1000F)和果实裂果趋势(TSF)关联的多态性位点分别有1、2、2、2、2、3、2、2、2、2、4、2、6、2和2个。其中,4个位点同时与两个或2个以上性状相关联。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传关联研究论文参考文献
[1].黄奕江,蒙冲,龙文芳,刘云儒,刘玉梅.着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联[J].卫生研究.2019
[2].李小梅,张景涛.芫荽遗传多样性与性状的关联分析[J].湖北农业科学.2019
[3].李俊,毛世明,陈大芳,龙清孟,李平.从江香猪MC4R基因SNP位点遗传性状及关联性分析[J].养猪.2019
[4].禚昌龙,陈维艳,龙琦,夏宜馨,王灵巧.同源重组修复通路基因遗传变异与结直肠癌易感性的关联研究[J].第叁军医大学学报.2019
[5].王复标,石军,郑卓,司二杰,黄廷友.水稻遗传多样性及其农艺性状与SSR标记的关联分析[J].四川大学学报(自然科学版).2019
[6].张倩倩,谢春明.阿尔茨海默病遗传基因与胰岛素代谢通路的关联研究进展[J].中国临床神经科学.2019
[7].刘晗婷,谷晶晶,袁琪,储海燕,王美林.m6A开关的遗传变异参与膀胱癌发生发展的关联性及机制研究[C].中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集.2019
[8].王晓伟,马高祥,刘晗婷,储海燕,王美林.全基因组DNA甲基化区域遗传变异与胃癌发病风险的关联性及其机制研究[C].中国毒理学会第九次全国毒理学大会论文集.2019
[9].孙红,李存进.融合遗传算法和关联规则的数据挖掘方法改进[J].数据采集与处理.2019
[10].赵雄,黄李勇,李彬,李志强,依明·苏来曼.和田羊KRT31和KRT85基因遗传多态性及其与羊毛性状关联性分析[J].草食家畜.2019