导读:本文包含了常染色体易位论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:DNA拷贝数变异,植入前诊断,高通量测序
常染色体易位论文文献综述
卢建,梁杰,袁腾龙,黄伟伟,何天文[1]（2019）在《拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用》一文中研究指出目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。结果 1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常, 373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。结论 CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。(本文来源于《中华产科急救电子杂志》期刊2019年03期）
陈艳华,郭连皓,宁爽,王倩,宋映雪[2]（2019）在《1例Y染色体与常染色体易位病例报道》一文中研究指出人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而Y染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。1病例资料1.1基本资料孕妇资料患者女,37岁,育有一(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2019年02期）
赵姗姗,谭季春[3]（2019）在《促排卵方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测结局的影响》一文中研究指出目的探讨促性腺激素释放激素(Gn RH)激动剂长方案与拮抗剂方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测(PGT)结局的影响。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月于中国医科大学附属盛京医院行胚胎植入前检测助孕的226例染色体易位携带夫妇的临床资料,根据促排卵方案分为长方案组(174例)和拮抗剂组(52例),对比两组间Gn用量、Gn天数、胚胎质量、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率等差异。结果长方案组和拮抗剂组的获卵数、MⅡ卵子数、正常受精率、卵裂率、囊胚形成率、优质囊胚数、活检囊胚数、正常和平衡胚胎数、每移植周期临床妊娠率、流产率、持续妊娠率和累积持续妊娠率差异均无统计学意义(P>0.05)。而拮抗剂组Gn用量(2100 U vs. 2400 U)和天数(9 d vs. 10 d)显着少于长方案组(P<0.05)。结论在胚胎植入前检测助孕过程中,长方案与拮抗剂方案的胚胎质量和妊娠率无明显差异,但拮抗剂方案在Gn用量和天数上占有优势。(本文来源于《中国实用妇科与产科杂志》期刊2019年04期）
黄锦,廉颖,陈立雪,赵楠,乔杰[4]（2018）在《染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床分析》一文中研究指出目的分析染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床结果,探讨不同性别染色体易位携带者临床结果的差异。方法 2013年1月至2015年12月本中心共实施646个染色体易位的胚胎着床前遗传学诊断(PGD)周期。采用比较基因组杂交芯片技术(a CGH)或单核苷酸多态性基因芯片技术(SNP array)对囊胚的滋养层细胞进行24条染色体分析,活检后的囊胚冻存及单囊胚解冻移植。分析易位携带者的异常胚胎比例及不同性别、不同类型染色体易位携带者的PGD临床结果。结果 646个PGD周期中,相互易位携带者的异常胚胎比例(68.15%,1 027/1 507)与罗氏易位携带者(47.91%,448/935)比较,差异有统计学意义(P <0.05)。相互易位组PGD周期取消移植率(36.23%,150/414)也显着高于罗氏易位组(16.81%,39/232,P <0.05);但是,相互易位携带者的妊娠率(69.55%,153/220)、活产率(64.41%,76/118)与罗氏易位携带者的妊娠率(72.33%,115/159)、活产率(64.65%,64/99)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。相互易位组中,男性携带者与女性携带者对异常胚胎率、取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(66.91%,69.65%;34.40%,38.27%;69.05%,70.21%;62.50%,67.39%;P> 0.05)。罗氏易位组中,男性携带者与女性携带者对取消移植率、妊娠率和活产率均无影响(13.48%,21.98%,75.00%,67.80%;66.15%,61.76%;P> 0.05);但是,男性罗氏易位组的PGD异常胚胎数比例显着低于女性罗氏易位组(40.55%,58.44%;P <0.05)。结论与罗氏易位相比,PGD中相互易位的可利用胚胎显着降低;但是在移植周期中,二者的妊娠结局无显着差异。不同性别易位携带者对PGD的妊娠结局亦无影响。(本文来源于《中国妇产科临床杂志》期刊2018年06期）
黄秋香,林春丽,陈智镖,曾健,林娟[5]（2018）在《PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析》一文中研究指出目的:探讨胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能机制。方法:对61个易位周期中活检胚胎按照易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较分析易位对染色体组成情况的影响。结果:相互易位组胚胎染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%),明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%),差异显着(P﹤0.05);女方携带者胚胎染色体异常率高于男方携带者,相互易位组分别为67.2%和58.3%(P﹥0.05),罗氏易位(本文来源于《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集》期刊2018-08-03）
吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤[6]（2018）在《1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习》一文中研究指出染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
黄柯影[7]（2017）在《Y染色体与常染色体易位的遗传学分析综述》一文中研究指出Y染色体与常染色体的易位是一种较为常见的遗传失常,要想深入了解遗传学的秘密就要从理论出发,通过对案例的研究探究问题。(本文来源于《科学家》期刊2017年17期）
俞慧友,伍晨晨,董雷[8]（2017）在《新技术助染色体易位患者健康生育》一文中研究指出科技日报讯 （俞慧友 通讯员伍晨晨 董雷）“在我国，染色体易位患者并不鲜见。我们研发出的染色体易位诊断新技术，可帮助患者健康生育。”4月6日，在长沙召开的“染色体易位诊断新技术MicroSeq临床医用”新闻发布会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林(本文来源于《科技日报》期刊2017-04-12）
尹慧文,董雷[9]（2017）在《染色体易位患者可生健康宝宝》一文中研究指出本报讯( 尹慧文 通讯员 董雷) 4月6日，健康活泼的女婴琪琪（化名）6个多月了。这名看似普通的女婴，是首批应用染色体易位诊断新技术MicroSeq（即显微切割平衡异位断点测序检测技术）排除染色体易位而诞生的试管婴儿之一。当日，中信湘雅生殖与遗传专科(本文来源于《大众卫生报》期刊2017-04-11）
唐玉萍,董雷[10]（2017）在《4位染色体易位携带者生下健康宝宝》一文中研究指出本报讯 （特约唐玉萍 通讯员董雷）女婴琪琪（化名）不久前满半岁，她正是首批应用MicroSeq技术出生的试管婴儿之一。4月6日，中信湘雅生殖与遗传专科医院与湖南光琇高新生命科技有限公司联合发布了这项新成果。中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长林(本文来源于《健康报》期刊2017-04-08）
常染色体易位论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而Y染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。1病例资料1.1基本资料孕妇资料患者女,37岁,育有一
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
常染色体易位论文参考文献
[1].卢建,梁杰,袁腾龙,黄伟伟,何天文.拷贝数变异测序在染色体易位夫妇植入前遗传学诊断中的临床应用[J].中华产科急救电子杂志.2019
[2].陈艳华,郭连皓,宁爽,王倩,宋映雪.1例Y染色体与常染色体易位病例报道[J].中国产前诊断杂志(电子版).2019
[3].赵姗姗,谭季春.促排卵方案对染色体易位携带者胚胎植入前检测结局的影响[J].中国实用妇科与产科杂志.2019
[4].黄锦,廉颖,陈立雪,赵楠,乔杰.染色体易位携带者胚胎着床前遗传学诊断的临床分析[J].中国妇产科临床杂志.2018
[5].黄秋香,林春丽,陈智镖,曾健,林娟.PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析[C].第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集.2018
[6].吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤.1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习[J].北京大学学报(医学版).2018
[7].黄柯影.Y染色体与常染色体易位的遗传学分析综述[J].科学家.2017
[8].俞慧友,伍晨晨,董雷.新技术助染色体易位患者健康生育[N].科技日报.2017
[9].尹慧文,董雷.染色体易位患者可生健康宝宝[N].大众卫生报.2017
[10].唐玉萍,董雷.4位染色体易位携带者生下健康宝宝[N].健康报.2017