李竹莲（云南省玉溪市红塔区人口和计划生育服务中心云南玉溪653100）
【中图分类号】R473.71【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）43-0051-03
【摘要】随着出生缺陷防治工作的开展,孕前保健预防出生缺陷等不良妊娠结局的策略已得到政府部门及相关研究者的重视。孕前保健由风险因素评估、咨询/健康促进以及干预三部分组成。越来越多的证据显示，孕前保健对降低出生缺陷等不良妊娠结局的发生有显著的效果，这些措施包括:围孕期叶酸的补充、孕前糖尿病、苯丙酮尿症等疾病的治疗、性病诊治、遗传咨询、免疫接种、戒烟、戒酒、控制体重等。
【关键词】孕前保健风险因素不良妊娠结局干预
孕前保健是为计划妊娠夫妇在准备妊娠到妊娠期间提供的、通过预防和控制影响妇女健康和妊娠结局的社会、心理、行为和医学风险因素而进行的一系列卫生保健服务[1]。研究表明，通过风险因素评估、咨询和健康促进、干预三方面的孕前保健实施，明显提高了计划妊娠率、改善了妊娠结局的同时也纠正了不良生活方式，明显降低了卫生保健成本的费用[2]。匈牙利实施的孕前保健结果表明，孕前保健的实施降低了出生缺陷、低出生体重等不良妊娠结局的发生，提高了孕妇及新生儿的健康水平，是目前公认的具有低投入、高产出效应的公共卫生服务。
1风险因素评估
孕前风险因素评估是指在妊娠前从社会、心理、行为和遗传、生物学的角度，对夫妇双方的健康状况、家族史、生活方式和行为等进行综合评估，发现影响夫妇健康或可能导致不良妊娠结局的风险因素暴露情况。目前国际上普遍使用的孕前风险因素评估方法为问卷（量表）辅以体格检查和实验室初筛两大部分组成。
1.1基本情况问卷调查
从以下六个方面了解计划妊娠夫妇妊娠前是否存在可能引起不良妊娠发生的风险因素暴露：
1.1.1年龄随着妊娠妇女年龄的增加，尤其是年龄在35岁以上,所生育后代患唐氏综合征和染色体异常的风险迅速增加。33岁妊娠妇女所生子女发生染色体异常的概率为1/200，而43岁的妇女妊娠后,其后代发生染色体异常的可能性上升为1/20。20岁以下的妊娠妇女也是某些出生缺陷发生的风险因素，低龄妊娠妇女发生出生缺陷的风险显著高于高龄妊娠妇女。
1.1.2慢性疾病史妇女妊娠前如患有糖尿病、苯丙酮尿症、癫痫、甲状腺疾病、结核等都可能影响妊娠结局。妊娠妇女患有糖尿病导致的不良妊娠结局大多是胎死宫内,或累及新生儿一个甚至多个器官的畸形[3]。患有糖尿病的妇女妊娠后，高血糖症是造成胎儿畸形的主要原因[4]。有研究报道，患有糖尿病的妊娠妇女其后代出生缺陷的发生率为6%～9%，而一般人群的发生率仅为2%～3%[5]。苯丙酮尿症是一种代谢性疾病,由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,造成苯丙氨酸水平增高导致的疾病。患有苯丙酮尿症的妊娠妇女，发生自然流产、低出生体重儿、小脑畸形、神经发育迟滞等多种不良妊娠结局的风险增加[6]。患有癫痫的妊娠妇女，如病情控制不好，可导致胎儿宫内反复缺氧，进而造成胎儿脑损伤，分娩后易发生脑瘫、智力低下；服用抗癫痫药物的妇女其后代的畸形发生率是正常妊娠妇女的2～3倍[7]。肺结核是一种慢性、消耗性、传染性疾病，对准备妊娠和已经妊娠的妇女都有极大的危害，妊娠会加重患者的病情，可因营养缺乏等而影响胎儿的生长发育。
1.1.3既往生育史既往有不良妊娠史的妇女再次发生的风险明显高于从未发生过的妇女，在孕前保健的风险因素评估中，应了解育龄妇女的月经情况及流产、胎死宫内等不良妊娠史，有助于安排进一步的检查，如有习惯性流产史的妇女有必要进行遗传咨询、环境毒害物质暴露史的询问以及生殖道检查。胎死宫内的妇女应建议检测夫妇双方的ABO及Rh血型等[8]。
1.1.4家族史有遗传病和出生缺陷家族史会显著增加子代出生缺陷的发生风险。可通过询问家族遗传病史及进行相应的实验室检测，来估计他们所生育后代的再发风险。
1.1.5工作和生活环境越来越多的证据表明有毒有害物质在导致生殖功能异常中起着重要的作用[9]。日常生活中均有可能接触各种各样的有毒有害物质，如妊娠妇女被动吸烟、家居装修中的甲醛、生产车间中接触苯。有研究表明，父亲吸烟其婴儿发生低出生体重、出生缺陷的风险明显增加。
1.1.6生活方式和行为生活中一些不良生活方式对胎儿有较大的影响，如吸烟、饮咖啡等可能引起流产、胎儿生长受限、出生缺陷等不良妊娠结局。酗酒可引起胎儿酒精综合征，吸烟还可引起早产、先天性心脏病和低出生体重儿等[10]。
1.2疾病筛查
通过体格检查、实验室筛查发现对妊娠结局有不良影响的风险因素，以便采取措施避免或消除这些风险因素。
1.2.1体格检查通过身高、体重、血压的测量，可判断育龄妇女体重是否过轻、超重、肥胖，或是否血压增高。体重过轻可能是低出生体重儿、胎死宫内、智力发育迟滞的危险因素；母亲超重或肥胖，胎儿生长发育受限、早产、巨大胎儿、出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险增加。内、外科检查可了解心、肺、肝、脾、肾脏、甲状腺、乳房及脊柱四肢有无异常；妇科检查可发现生殖器官是否有畸形。
1.2.2实验室筛查母体感染一些病原体可导致胎儿宫内或产时感染，导致出生缺陷，尤其是脑、眼和耳发育异常。妊娠早期和妊娠中期感染风疹病毒，胎儿异常的发生率分别为50%、35%[11]。乙肝表面抗原携带者或乙肝核心抗体阳性的妊娠妇女，如果没有预先注射疫苗，在分娩过程中有70%～90%的新生儿会感染乙肝,有85%～90%成为乙肝表面抗原终身携带者[12]。如衣原体、淋病、梅毒、艾滋病等性传播疾病在妊娠前没有得到有效治疗，妊娠后发生流产、胎死宫内、胎膜早破、早产、胎儿生长受限、低体重儿、新生儿围生期死亡、先天性梅毒等不良妊娠结局的发生风险增加[13]。
2咨询和健康促进
根据风险因素评估结果可将计划妊娠夫妇区分为一般健康人群和具有特定风险因素暴露的高风险人群，将评估结果告知计划妊娠夫妇,使他们知道自身存在的风险因素及存在这些风险因素对妊娠可能带来的不良影响,并针对目前存在的风险因素提出可能的干预措施。有研究表明,妊娠前咨询可以有效地促使妇女开始服用叶酸,提高服用叶酸的依从性，同时可提高计划妊娠的比例[14]。
健康促进是指个人与其家庭、社区和国家一起采取措施，鼓励健康的行为，增强人们改进和处理自身健康问题的能力。包含了个人行为改变和政府行为（社会环境）改变两个方面。健康促进要以健康教育为先导，而健康教育如不向健康促进发展，其作用就会受到极大限制。孕前保健中的健康促进指通过公众教育、政策开发、资源合理调配、能力建设、公益性技术服务等手段，对有可能引起不良妊娠结局的风险因素给予针对性的干预措施，如倡导健康的生活方式和行为，治理环境污染，构建覆盖全体公民的医疗保健体系，改善公共卫生服务条件等，营造有利于孕前保健工作开展的支持性环境，促进计划妊娠夫妇主动利用现有服务。
3干预
针对夫妇的健康状况、生活行为、慢性疾病和遗传病提出相应的干预措施，指导适宜的妊娠时机，并由计划妊娠夫妇在知情选择的基础上采取建议的干预措施。
3.1一般人群干预措施
无论是准备计划妊娠还是因存在某种风险因素需推迟妊娠的妇女,均应接受一般性干预措施。这些措施包括健康教育，建立健康的生活方式，合理膳食，适当运动，保持正常体重，补充叶酸，谨慎用药，制定具有个性化的产前保健计划等。
3.2高风险人群干预措施
针对有特定风险因素暴露人群的干预措施包括疫苗接种、疾病治疗及药物合理调整、摒弃不良行为、避免环境毒害物的暴露、遗传咨询和生育选择/产前诊断等[15]。
3.2.1疫苗接种风疹IgG阴性或抗体测定滴度很低的妇女，建议注射风疹疫苗，免疫接种后至少3个月再考虑妊娠。
3.2.2疾病治疗患有糖尿病、心脏病、癫痫、性传播疾病和生殖道感染等对妊娠结局有不良影响的风险因素暴露妇女，建议转诊到相关专科医疗机构进行检查和治疗。糖尿病患者，建议采取避孕措施，通过药物和饮食控制血糖水平，并建议转诊到专科门诊进行妊娠前用药咨询或接受相应的治疗。一旦血糖水平得到有效控制并维持一定时间,且排除相关的并发症，在告知夫妇双方妊娠后流产和出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险后，仍希望妊娠的夫妇就可以计划妊娠[16]。对患有疾病正在进行药物治疗的妇女，如准备妊娠，应对所使用的药物进行合理的调整，既要保证妇女的身体健康，又要尽可能把出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险降低。
3.2.3避免职业危害、纠正不良行为一方或双方从事接触有毒有害工作的夫妇，应建议暂时调换工作环境。不良生活方式及行为(如烟、酒、药物成瘾)、过度疲劳、心理焦虑和抑郁者应进行相应的干预和调整，必要时可使用药物和心理治疗[17]。
3.2.4遗传咨询患有遗传病或出生缺陷、曾生育过出生缺陷患儿的夫妇，有遗传病和出生缺陷家族史的夫妇，原因不明流产史、胎死宫内及新生儿死亡史的夫妇，建议遗传咨询[18]。通过遗传咨询，计划妊娠夫妇可了解有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗和预后等问题，估计再生育时的再发风险或患病风险，医生提出孕前医学指导意见、采取有效措施，降低再发风险。
综上所述，风险因素评估是孕前保健的基础，针对筛查识别出的对妊娠结局有影响的疾病、遗传或环境等风险因素，向计划妊娠夫妇提供与之相应的健康教育和干预措施是孕前保健的重要组成部分，而贯穿服务过程始终的以对象为中心的孕前保健理念是提高对象依从性和服务的可利用性，达到降低不良妊娠结局的关键。
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