导读:本文包含了染色体核型异常论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:染色体核型异常,急性髓系白血病,疗效,预后因素
染色体核型异常论文文献综述
陈月,陶善东,史玉叶,宋立孝,邓媛[1]（2019）在《伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后》一文中研究指出目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后。方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率。结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型。正常核型组与异常核型组在完全缓解率、总体治疗反应率上均无明显差异,异常核型组复发率增高。标准"3+7方案"与预激方案诱导化疗在正常核型组与异常核型组治疗反应上无明显差异。无复发存活时间(RFS)在正常核型组较异常核型组延长,OS时间无明显差异。结论:染色体核型异常是AML的独立预后因素,单体核型预后较差、复发率较高。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年06期）
高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷[2]（2019）在《深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析》一文中研究指出目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月～2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年11期）
陈科谚,余蕙君,张瑚,何海洪,崔胜金[3]（2019）在《唇腭裂在胎儿期发育异常的染色体核型和微阵列分析》一文中研究指出目的探讨染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray a-nalysis)在唇腭裂发育异常胎儿的结果关系。方法回顾性研究200例孕妇资料的产前诊断、胎儿染色体G显带和微阵列分析的关系,这些孕妇资料均为产前超声筛查发现胎儿期存在唇腭裂。唇裂根据嘴唇裂开类型不同分为3组,分别是唇裂(上唇部不同程度的裂开)、腭裂(腭裂存在软组织畸形,可伴骨组织缺损和畸形)和唇裂合并腭裂(整个上唇直至鼻底都会裂以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形),同时,又根据结构或者超声指标异常方面分为单纯组和合并组。将这200例病例进行微阵列分析和染色体G显带分析,通过用χ~2检验比较唇腭裂在胎儿期发育异常与染色体核型之间的关系。结果 (1)染色体检测出异常的有67例,异常率为33.5%(67/200)。数目异常57例占85.07%(57/67),21-叁体28例占41.79%(28/67),18-叁体18例占26.87%(18/67),13-叁体8例占11.94%(8/67),性染色体异常3例占4.48%(3/67);结构异常10例占14.93%(10/67),在结构异常中的平衡易位2例占2.99%(2/67),不平衡易位8例占11.94%(8/67)。(2)唇裂85例,染色异常19例,异常比例为22.35%(19/85)。腭裂36例,染色体异常15例,异常比例占41.67%(15/36)。唇裂合并腭裂79例,染色体异常33例,异常比例占41.77%(33/79),多组χ~2检验的两两比较,差异无统计学意义(χ~2=2.211、2.864、2.658,P=0.105、0.110、0.108)。单纯组97例中检出胎儿染色体异常26例占26.80%(26/97),合并组103例中检出胎儿染色体异常41例占39.81%(41/103),两组差异有统计学意义(χ~2=4.115,P=0.045)。结论染色体的异常与胎儿唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂的关系非常密切。唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂叁者差异不大,如果超声检查合并了其他结构异常或者超声软指标的问题,建议进行介入性的产前诊断检查。(本文来源于《广东医学》期刊2019年20期）
李翠,赵明刚,贺芳,王晓岩,李旭[4]（2019）在《CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较》一文中研究指出目的探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值。方法采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67%;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04%;此外,还检出4例为染色体多态性变异。结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等。传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断。(本文来源于《西安交通大学学报(医学版)》期刊2019年06期）
张健,马运荣,郭克建,刘园园,郭露露[5]（2019）在《染色体核型异常家系分析在产前诊断中对预防出生缺陷的临床研究》一文中研究指出目的通过6 534例产前诊断胎儿染色体核型分析和染色体异常核型家系分析,探讨胎儿染色体异常核型的遗传方式对出生缺陷的影响。方法对具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿羊水细胞培养、异常家系的外周血细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果在6 534例产前诊断羊水培养中,共检出异常核型309例,异常核型检出率为4. 73%。其中常染色体的数目异常占比65. 0%(201/309),性染色体的数目异常占比13. 3%(41/309);常染色体结构异常占比19. 1%(59/309),性染色体的结构异常占比2. 6%(8/309)。异常核型中,有92例经遗传咨询知情同意后进行了家系分析,家系分析率为29. 7%(92/309)。共检出胎儿染色体核型的新发突变59例,而由遗传引起的胎儿染色体异常33例;其中染色体的数目异常41例,新发突变38例,占比92. 3%(38/41);染色体的结构异常51例,新发或体细胞突变21例,占比41. 2%(21/51);由遗传引起的结构异常30例。结论通过优生优育产前诊断和胎儿家系异常染色体核型的分析,结合全面的遗传咨询再发风险评估,从而预防和降低出生缺陷。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年18期）
潘宏贵,林庆芳,梁萍,廖芬英,张月花[6]（2019）在《孕中期4种产前诊断指征与胎儿异常染色体核型相关性及有创穿刺综合成功率探讨》一文中研究指出目的分析2014-2016年贺州地区4种产前穿刺指征下羊水染色体异常核型的检出率,评价不同产前诊断指征与异常核型的相关性,同时于术后跟踪孕妇以评价有创穿刺的安全性。方法分析2 185例羊膜腔穿刺产前诊断结果并于术后采用电话回访方式进行资料收集。结果共检出异常核型47例,异常核型检出率为2. 15%,超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险孕妇中胎儿羊水细胞染色体异常检出率分别为11. 94%、2. 70%、2. 44%、1. 73%。不同指征间的异常核型检出率比较,差异有统计学意义(P<0. 001)。超声筛查异常组染色体异常检出率明显高于血清筛查高风险组及高龄孕妇组,差异有统计学意义(P<0. 001)。2例于术后2周内流产,胎儿丢失率为0. 09%,羊水细胞培养失败率1. 14%,穿刺综合成功率为98. 77%。结论超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险均为产前诊断高危因素,具有以上指征的孕妇均应建议行羊膜腔穿刺术进行产前诊断;结合胎儿丢失率与细胞培养失败率进行综合成功率评估可知,羊膜腔穿刺术是一种较为安全、可靠的有创产前诊断技术,广泛推广可防止染色体缺陷儿出生,达到提高人口素质的目的。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年17期）
殷静波,谢新,孙果,李梅[7]（2019）在《染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的诊断价值》一文中研究指出目的探讨染色体核型分析与骨髓细胞学检查对骨髓增生异常综合征的诊断价值。方法回顾性分析10例患者的细胞遗传学和骨髓细胞形态学的资料。结果 10例患者染色体异常为+8者有2例,结构异常有3q-、5q-、20q-、t(X;17),及1例ider(20)。骨髓细胞形态学的报告结果主要包括血小板偏少,粒系比例增高伴成熟障碍,巨幼贫血,增生性贫血,缺铁性贫血,慢性再障及感染性骨髓像。结论提示染色体异常的出现可能早于形态异常,染色体核型分析能更早的为临床提供诊断依据,并早期确定治疗方案。(本文来源于《标记免疫分析与临床》期刊2019年08期）
李军红,冯科,梁小娟,周静[8]（2019）在《新生儿脐血染色体核型异常情况分析》一文中研究指出目的分析新生儿脐血染色体核型异常情况。方法纳入1 460例新生儿,其孕母产前未行筛查或为未行产前诊断的高危孕妇。收集新生儿脐带血,均进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本并分析核型。结果检出异常染色体核型28例,检出率为1. 92%,其中常染色体异常19例,检出率为1. 30%,检出性染色体异常9例,检出率为0. 62%。常染色体异常包括数目异常8例(检出率为0. 55%)、结构异常11例(检出率为0. 70%)。检出染色体多态性54例,检出率为3. 70%。结论妊娠期未行产前诊断的高危孕妇,染色体异常检出率较高,这类病例应行新生儿脐血染色体核型分析,以早期干预和治疗染色体异常引起的疾病,提高人口素质。(本文来源于《广西医学》期刊2019年12期）
周旭艳,欧阳桂芳,牧启田,盛立霞[9]（2019）在《TP53突变骨髓增生异常综合征患者的临床特征及染色体核型分析》一文中研究指出目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系。方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤其是单体核型的关系结果:102例MDS患者中,男性52例,女性50例,中位年龄59.5(23-83)岁,基因TP53突变的检出率为12.7%,突变多发生于MDS伴原始细胞增多亚型患者。与非突变组相比,TP53突变组血红蛋白、血小板水平偏低(P=0.001,P=0.033),而乳酸脱氢酶水平、骨髓原始细胞比例明显偏高(P=0.002,P <0.001),且中性粒细胞绝对计数、血清铁蛋白水平、β2微球蛋白水平差异均无统计学意义。TP53突变患者染色体核型异常发生率为90.9%,其中72.7%为单体核型。TP53基因突变组单体核型的发生率明显高于非突变组(P <0.001)。TP53突变合并单体核型的MDS患者出现在IPSS-R预后评分系统中预后差及预后极差组。结论:伴TP53突变的MDS患者具有独特的临床特征且单体核型发生率高,总体预后不良。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2019年03期）
苏维,魏晓珠,刘爱玲,陈望[10]（2019）在《1736例男性不育患者染色体核型异常情况及细胞和分子遗传学分析》一文中研究指出目的了解深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者染色体核型异常和Y染色体无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况,为男性不育患者进行辅助生殖技术之前提供遗传筛选依据。方法收集2016年2月～2018年10月来院就诊并确诊为无精子症或严重少精子症男性不育患者1736例,采用淋巴细胞培养G显带法对外周血染色体进行核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合毛细管电泳技术检测Y染色体AZF微缺失。结果 1736例无精子症或严重少精症男性不育患者中检出染色体核型异常的159例,异常率为9.16%,其中染色体数目异常率为59.12%,以47,XXY检出率最高,约32.70%,明显高于其它数目异常类型,差异有统计学意义(χ~2=3.025～11.924,P<0.05);结构异常率为36.48%,以46,X,inv(Y)检出率最高,约11.95%,明显高于其它结构异常类型,差异有统计学意义(χ~2=2.174～7.562,P<0.05);性反转综合征占总异常的4.40%;Y染色体AZF微缺失检出145例,缺失率为8.35%,其中AZFc缺失为最常见的缺失类型,缺失率为73.10%,明显高于其它缺失类型,差异有统计学意义(χ~2=4.9254～116.3152,P<0.05～0.001)。结论染色体核型异常和AZF微缺失在深圳地区无精子症或严重少精症男性不育患者中有一定的检出率,可能是导致男性不育的重要原因。对男性不育患者进行染色体核型和AZF微缺失检测,可为男性不育患者孕前准备提供筛选依据。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年04期）
染色体核型异常论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月～2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
染色体核型异常论文参考文献
[1].陈月,陶善东,史玉叶,宋立孝,邓媛.伴有染色体核型异常的成人急性髓系白血病患者的疗效与预后[J].中国实验血液学杂志.2019
[2].高丹,刘典浪,刘晓鸽,曾锦婷.深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].陈科谚,余蕙君,张瑚,何海洪,崔胜金.唇腭裂在胎儿期发育异常的染色体核型和微阵列分析[J].广东医学.2019
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