导读:本文包含了复杂核型论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:染色体核型,产前诊断,染色体平衡易位
复杂核型论文文献综述
陈波,郭洁[1]（2019）在《1例复杂染色体核型的产前诊断及分析》一文中研究指出1临床资料患者孕16+6周时行唐氏筛查提示高风险,产前超声检查胎儿未见明显异常,要求行产前诊断。夫妻双方染色体核型细胞学分析均未见明显异常。既往体健,育有一健康女儿,非近亲结婚,无流产史、家族史及放射性物质接触史。孕20+5周行羊水穿刺染色体核型分析示:45,X[43]/46,X,i(Y)(p10)?[3]/46,XY?[30]。进一步用针对Y染色体短臂的SRY基因探针行荧光原位杂交技术(FISH)检测示:46,XY[44%]/47,XYY[46%]/45,X[10%]。比较基因组杂交分析(array CGH)发现Yp11.32-(本文来源于《中国计划生育学杂志》期刊2019年03期）
吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤[2]（2018）在《1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习》一文中研究指出染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。(本文来源于《北京大学学报(医学版)》期刊2018年04期）
陶善东,陈月,邓媛,宋立孝,史玉叶[3]（2018）在《以多浆膜腔积液为首发症状伴复杂染色体核型的多发性骨髓瘤一例并文献复习》一文中研究指出多发性骨髓瘤(MM)是具有高度异质性的浆细胞恶性克隆性疾病,临床表现为单克隆免疫球蛋白聚集、低丙种球蛋白血症、高钙血症、肾损害、贫血及溶骨性病变,称为"CRAB"。MM早期诊断对治疗方案的选择与疗效的评估具有一定的影响,符合MM典型临床表现及特征性实验室检查结果,包括骨髓形态、免疫分型、免疫固定电泳及相关异常基因,诊断较易。然而,对于首发症状及临床表现不典型的患者早期诊断存在一定困难。本文报道以多浆膜腔积液为首发症状的MM患者1例,并复习相关文献,提高MM的早期诊断率。(本文来源于《东南大学学报(医学版)》期刊2018年01期）
安泽峰,葛晓燕,高艳,张耀方,杨林花[4]（2017）在《伴嗜碱粒细胞增多及复杂核型的骨髓增生异常综合征一例并文献复习》一文中研究指出患者男性,67岁,因"间断咳嗽、咳痰、呼吸困难2年,加重2个月、伴发热23 d"收住入院。2014年出现间断呼吸困难,伴咳嗽,有白色黏痰,不易咳出,无胸憋、胸痛、心悸,日常活动不受影响,未予重视及诊治。2016年5月出现气紧,活动受限,伴咳嗽、咳痰,无发热、咽痛等。6月就诊于当地县级医院,查血常规白细胞计数2.8×10~9/L,血红蛋白浓度86 g/L,血小板计数208×10~9/L,中性粒细胞9(本文来源于《中华临床医师杂志(电子版)》期刊2017年23期）
吴庆,张兴红,潘铭[5]（2016）在《染色体核型高度复杂异常一例》一文中研究指出目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者伴有高度复杂异常染色体的临床特点。方法报道1例骨髓增生异常综合征转化为急性白血病,并观察此类患者骨髓造血细胞病态造血、染色体核型异常与患者生存期的关系。结果患者全血细胞减少,肝脾肿大,伴有肾功能衰竭,西安金域医学检验公司染色体核型分析:48,XX,del(5)(q13q31),+8,+13 del(13)(q32),-20,marl[5]/48,XX,+10,-20,+marl×2[4]/46,XX[1];骨髓活检示:1免疫组化:CD34小血管(+),圆核细胞散在少(+),CD61巨核细胞多(+),可见单圆核及淋巴样巨核细胞;2结合免疫组化,网染(++)符合骨髓增生异常综合征;患者于确诊骨髓增生异常综合征后3个月转化为急性髓系白血病,由于患者及家属拒绝化疗,出现多次交叉配血不合,无法行输血支持治疗,自动出院后2周内死亡。结论高度复杂异常染色体患者转为急性白血病速度快、生存期短,预后极差。(本文来源于《临床医学》期刊2016年09期）
吴海英,任莉,陶迭红,苏传勇,陈志炉[6]（2015）在《Ph+急性单核细胞白血病伴复杂核型病例并文献复习》一文中研究指出Ph染色体是9号染色体长臂上的ABL基因与22号染色体长臂末端的BCR基因发生融合,形成融合基因BCR/ABL,常发生在慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患者中,也可见于2%~5%的儿童急性淋巴细胞白血病和20%~35%的成人急性淋巴细胞白血病[1]。然而在急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)中,出现Ph染色体阳性(Ph+)的非常少见,检出率仅为0.9%~3%[2]。Ph+AML(本文来源于《全科医学临床与教育》期刊2015年03期）
赵娟,苏学飞,李辉[7]（2015）在《世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告》一文中研究指出1病例患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产。B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。患者父母也非近亲结婚,其母亲共怀孕两次,第一胎在孕3月时发生自然流产,患者为第二胎。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2015年01期）
王捷,陈瑢,李东锋,赵军,王建华[8]（2014）在《1例伴复杂核型异常急性髓性白血病患者经皮冠状动脉介入治疗后的药学监护》一文中研究指出目的探讨急性髓性白血病患者经皮冠状动脉介入治疗后的药学监护。方法临床药师通过参与制定药物治疗方案及对患者实施个体化的药学监护,实现了最大程度的降低了化疗药物所致的心脏毒性反应,且解决了患者因急性髓性白血病化疗所致的出血风险与经皮冠状动脉介入治疗后服用抗血小板药物之间的治疗矛盾。(本文来源于《中华医学会临床药学分会2014年全国学术会议论文汇编》期刊2014-04-25）
凯赛尔江·多来提,古丽美热·艾买如拉[9]（2014）在《复杂核型异常骨髓增生异常综合征患者的p53基因异常及其临床意义》一文中研究指出目的探讨复杂核型异常骨髓增生异常综合征(MDS)患者p53基因异常的情况及其临床意义。方法采用间期荧光原位杂交技术检测分析29例复杂核型异常及23例非复杂核型异常的MDS患者p53基因异常的情况,并对入选MDS患者进行长期追踪观察,判定其预后意义。结果 29例复杂核型异常MDS患者中,几乎所有的染色体均可累及,29例复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性17例(59%),而在23例非复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性1例(4%),两者差异有统计学意义(2=16.693,P=0.00)。29例复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性患者的中位生存期为15(95%CI 10~19)个月,阴性患者为23(95%CI 18~27)个月,阳性患者中位生存期明显短于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。29例复杂核型异常MDS患者中,19例转化为急性髓系白血病(转白),其中p53基因阳性17例中15例(88%)转白,阴性12例中4例(33%)转白,两者白血病转化率差异有统计学意义(2=9.385,P=0.002)。结论间期荧光原位杂交技术可以快速、准确、灵敏地检测出p53基因的缺失,伴复杂核型异常的MDS患者p53基因缺失频率较高,生存时间较短,监测p53基因对MDS患者预后具有一定的指导意义。(本文来源于《广东医学》期刊2014年01期）
史彩虹,刘芳,田丰丰,肖金生,刘安娜[10]（2013）在《一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析》一文中研究指出1病例患者,女,26岁,因婚后2年未孕就诊,表型和智力正常,B超检查和女性生殖激素及妇科检查都正常。无有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史。父母体健,表型和智力正常,母亲怀孕3次,自然流产1次。其兄已生育3个表型和智力正常的子女,其妻无流产史。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2013年09期）
复杂核型论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见。染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗传物质严重不平衡,往往表现出不育、不孕、流产、死胎或者胎儿畸形等不良后果的发生,本文就1例复杂染色体易位伴男性不育患者进行病例分析。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
复杂核型论文参考文献
[1].陈波,郭洁.1例复杂染色体核型的产前诊断及分析[J].中国计划生育学杂志.2019
[2].吴桂杰,马帅,郑连文,徐影,孟繁鹤.1例复杂染色体易位伴男性不育患者的家系核型分析及文献复习[J].北京大学学报(医学版).2018
[3].陶善东,陈月,邓媛,宋立孝,史玉叶.以多浆膜腔积液为首发症状伴复杂染色体核型的多发性骨髓瘤一例并文献复习[J].东南大学学报(医学版).2018
[4].安泽峰,葛晓燕,高艳,张耀方,杨林花.伴嗜碱粒细胞增多及复杂核型的骨髓增生异常综合征一例并文献复习[J].中华临床医师杂志(电子版).2017
[5].吴庆,张兴红,潘铭.染色体核型高度复杂异常一例[J].临床医学.2016
[6].吴海英,任莉,陶迭红,苏传勇,陈志炉.Ph+急性单核细胞白血病伴复杂核型病例并文献复习[J].全科医学临床与教育.2015
[7].赵娟,苏学飞,李辉.世界首报染色体复杂易位核型t(1;5;7;6)一例报告[J].中国优生与遗传杂志.2015
[8].王捷,陈瑢,李东锋,赵军,王建华.1例伴复杂核型异常急性髓性白血病患者经皮冠状动脉介入治疗后的药学监护[C].中华医学会临床药学分会2014年全国学术会议论文汇编.2014
[9].凯赛尔江·多来提,古丽美热·艾买如拉.复杂核型异常骨髓增生异常综合征患者的p53基因异常及其临床意义[J].广东医学.2014
[10].史彩虹,刘芳,田丰丰,肖金生,刘安娜.一例t(6;8;9;15)染色体复杂易位核型分析[J].中国优生与遗传杂志.2013