导读:本文包含了微阵列比较基因组杂交论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:多发性骨髓瘤,染色体异常,微阵列比较基因组杂交,荧光原位杂交
微阵列比较基因组杂交论文文献综述
王艳芳,王化,郤连永,张朕豪,王晶[1]（2018）在《利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常》一文中研究指出目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值。方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常。结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15%);FISH检测染色体异常13例(65%),而芯片检出18例(90%)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失。FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35%(7/20)和40%(8/20);1q21扩增分别为40%(8/20)和50%(10/20);P53缺失均为15%(3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增。另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息。(本文来源于《中国实验血液学杂志》期刊2018年05期）
胡方方,郝林,严晓南,顾娟,刘小燕[2]（2018）在《微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分叁体患者一例》一文中研究指出目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2018年08期）
陈智慧[3]（2017）在《利用微阵列比较基因组杂交技术分析牙龈卟啉单胞菌临床株与低毒力标准株ATCC33277基因组差异》一文中研究指出目的:本研究利用慢性牙周炎患者口腔中采集的龈下菌斑,在实验室环境下分离培养牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,P.gingivalis)临床株,并使用微阵列比较基因组杂交(array-based Comparative Genomic Hybridization,array-CGH)技术分析P. gingivalis临床株与低毒力标准株ATCC 33277在全基因组水平上的遗传学差异,分析差异基因与细菌致病能力之间关系,定位高度可疑毒力基因。为今后使用基因芯片技术寻找P.gingivalis致病基因,临床大范围筛查感染高毒力克隆株的高危人群,以及牙周炎基因疫苗靶位点选择提供帮助,最终为疾病的预防和诊治提供指导。方法:1.研究对象选择:选择慢性牙周炎患者45例,排除其他全身系统性疾病,过去六个月内未曾服用抗生素或接受牙周系统性治疗者,无吸烟史,排除妊娠期及哺乳期妇女,知情同意。每位志愿者选择病变最严重部位以及健康或存在轻度龈炎部位纳入研究,记录采样部位各项牙周指标,所有检查及指标观察均由同一检查者完成。2.标本采集与细菌培养鉴定:收集采样位点龈下菌斑置于转送液中,稀释后接种于牛脑心浸出液(Brain Heart Infusion, BHI)培养基上厌氧培养,经分离、次代纯化培养、固体增菌后收集菌体待用。使用试剂盒提取DNA,采用P.gingivalis特异性引物进行聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR),记录出现阳性条带样本,经测序比对进一步确认。3.微阵列基因芯片:使用前期实验中自主设计构建的全基因组规模的array-CGH芯片平台,覆盖美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)上公布的 12 株P.gingivalis 菌的基因组序列信息。4.芯片杂交:利用array-CGH技术对P.gingivalis临床分离株与低毒力标准株P.gingivalis ATCC 33277基因组进行比较杂交。以ATCC 33277自身杂交为阴性对照,以高毒力株P. gingivalis W83与ATCC 33277杂交为阳性对照。基因组DNA经酶切,荧光标记及纯化后,1:1混合与芯片上探针竞争杂交。5.结果分析及PCR验证:扫描芯片获得探针信号,所得差异基因利用基本局部比对搜索工具(Basic Local Aligment Search Tool,BLAST)进行同源比对,利用PCR反应对芯片结果进一步验证。6.差异基因分析:P.gingivalis菌株间进行同源性分析并绘制系统发育树状图,进一步分析所得差异基因的功能以及与细菌毒力强弱之间关系。结果:1.本研究从45名慢性牙周炎患者的90个龈下菌斑样品中成功分离出142个特征性黑色菌落。2.经PCR特异性扩增及测序比对确认,共成功分离出10株P.gingivalis单克隆株,其中9株培养成功。健康及轻度牙龈炎位点仅分离出1株临床株,其余8株采样位点均为牙周炎严重病变位点。为丰富基因多样性,从同一采样位点分离的临床株仅挑取一株进行后续实验,因此选取6株P.gingivalis临床株进行后续实验。3.基因组DNA与基因芯片上探针竞争结合,扫描后获得荧光信号,与自身杂交的标准株ATCC 33277为均一的黄色信号,而6株临床株与ATCC 33277杂交呈现强弱不等的红绿混杂信号,不同菌株杂交结果不一,提示P.gingivalis不同菌株基因组DNA存在基因多样性和异质性。4.临床株与高毒力株同源性较高,轻度龈炎位点与牙周炎重度病变位点分离的P.gingivalis菌株无显着基因差异。5.利用array-CGH技术比较临床株与低毒力株ATCC 33277全基因组DNA,发现多处基因拷贝数差异,其中包括一段长度约34.5kb的连续差异片段PGN_0060到PGN_0095,为ATCC 33277特有的转座接合子CTnPgl-a中的一部分,与细菌基因水平转移功能密切相关。另外,4株以上临床株拷贝数增加的102个基因均为高毒力株W83与TDC60基因组特有,其中包括两个连续基因片段 PG1473 到 PG1490 和 PGTDC60_RS04345 到 PGTDC60_RS04405,长度分别是15.7kb和17.4kb,所包含的基因大部分与细菌转座结合功能相关。两个片段的结构及组成与致病岛(Pathogenicity Islands,PAIs)特征吻合,可能为P.gingivalis毒力基因位点。6.差异基因经BLAST进行同源性比对,利用PCR进一步验证,结果与芯片结果一致,证明array-CGH技术结果可靠。结论:array-CGH技术能用于研究P.gingivalis毒力基因的研究,定位的多个可疑位点为阐释P.gingivalis致病机制,以及研究牙周炎基因疫苗有效靶位点的选择提供理论指导。(本文来源于《广州医科大学》期刊2017-05-01）
李志华[4]（2016）在《微阵列比较基因组杂交技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值》一文中研究指出目的用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)对NT增厚胎儿进行产前诊断,探讨NT增厚与基因异常的关系方法对198例胎儿NT增厚的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织,用a CGH方法检测胎儿样本中的可疑致病基因,获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV);通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果,获得与疾病相关的候选CNV变异结果在198例胎儿NT增厚病例中,共发现染色体数目和结构异常34例(17.17%),其中CNV拷贝数变异11例,Turner、21叁体、18叁体和13叁体综合征分别为11例、7例、4例和1例;当NT值分别为95%th-3.4mm,3.5mm-4.4mm,4.5mm-5.4mm,5.5mm-6.4mm和6.5mm以上时,胎儿染色体异常发生率分别为11.46%、13.04%、20%、60%、61.54%结论随着NT值的增厚,染色体异常发生率逐渐升高,而当NT值位于4.5mm以下时,CNV拷贝数变异发生率明显升高,用a CGH技术可以明显提高NT增厚胎儿的染色体异常检出率(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
娄超,王晓斌,王林,剡宏民,强荣[5]（2016）在《应用微阵列一比较基因组杂交检测复发性流产的原因》一文中研究指出目的应用微阵列一比较基因组杂交技术(a CGH),对复发性流产胎儿组织进行基因组染色体微小畸形(CMA)检查,探讨染色体微小畸形与复发性流产的关系。方法对23例复发性流产胎儿运用Agilent 8×60K DNA芯片筛查染色体拷贝数异常情况,之后查询中国人类染色体异常核型目录数据库,并结合临床资料分析染色体拷贝数异常与复发性流产的关系。结果 14例复发性流产胎儿染色体核型正常;a CGH检测结果表明有9例患者存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失,其中2例染色体变异被认为是正常多态性;另外7例染色体区段的变异可能与复发性流产相关。结论 a CGH技术检测染色体的DNA拷贝数的变化,为由DNA拷贝数异常引发的胎儿复发性流产临床诊断提供分子依据,同时为继续追踪下次怀孕提供指导意见。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2016年10期）
黄伟伟,卢建,李怡,刘畅,王逾男[6]（2016）在《微阵列比较基因组杂交诊断sotos综合征一例》一文中研究指出目的:探讨Sotos综合征患儿临床表型和基因型的关系。方法:2013年8月本院1例新生儿出现缺氧缺血脑病等临床症状,应用微阵列比较基因组杂交(aCGH)进行染色体拷贝数变异检测。结果:aCGH检测出染色体5q35.2q35.3位置发生1.8Mb微缺失(175509208-177316438),该区域有37个基因,其中包含NSD1致病基因,确诊为缺失突变型Sotos综合征。该患儿2014年4月,来本院复诊,患儿表现为运动障碍,精神发育迟缓,头偏大、身高比同龄高,X射线检查显示患儿骨龄比实际年龄大4个月;头颅磁共振检查未见明显异常,该患儿临床症状跟Sotos综合征临床症状相符。结论:Sotos综合征是较罕见的综合征,Sotos综合征患儿临床表型与基因型有关系,应用aCGH技术提高了Sotos综合征的临床诊断。(本文来源于《第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编》期刊2016-10-13）
赵丽娟,孙东兰[7]（2016）在《微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下并发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异研究》一文中研究指出目的采用高分辨微阵列比较基因组杂交技术,对两例不明原因的智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异分析。方法两例患者,例1女孩,8岁,表情呆滞,长脸型,眼距宽,鼻梁低,尖下巴,唇厚。语言能力极差,不与小朋友交流、玩耍;智力极低,不会写字和算术;牙齿发育不良,咀嚼功能极差,只能进流食;生活不能自理。母亲智力稍低,父亲智力正常。例2为男孩,6岁,不明原因智力低下、精神发育迟缓来医院就诊,发现其为特殊面容,外眼角下斜、眼距宽,眶下区扁平;鼻梁高凸、鼻翼发育不良、鼻道狭窄;人中较长、上唇薄;耳廓较宽、耳位尚可;颈部短、双肩窄且下斜。语言发育较同龄儿童滞后,只能进行最简单的语言交流,多动,应答反应慢。采集患儿及其父母外周血,常规G显带并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测。结果两例患儿及其父母外周血G显带核型分析均未见异常。微阵列比较基因组杂交检测结果提示,例1存在染色体15q24.1-q24.3区域重复,片段大小为2.6Mb,例2存在15q25.3-26.2微缺失,片段大小为7.3Mb。结论基因组微缺失/重复是不明原因智力低下并发育迟缓患儿的病因之一。微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨率和高准确性的优点,可在不明原因智力低下并发育迟缓患儿中发现更多的遗传病因,提高其分子诊断水平。(1)2例患儿及其父母外周血染色体G显带核型分析结果均未发现异常。(2)Array-CGH分析:患儿1存在染色体15q24.1-q24.3区域重复,片段大小为2.6Mb;患儿2存在15q25.3-26.2区域7.3Mb杂合缺失。(3)基于以上我们的研究结果,对于不平衡染色体畸变的病例,目前理想的染色体分析操作流程是:首先运用G显带技术进行初步分析,其次行Array-CGH检测以明确诊断。Array-CGH是一种高分辨率、高通量、准确、快速的现代化分子核型分析技术,在不平衡染色体畸变的诊断方面具有其他的染色体分析方法所无法比拟的优势,首次将染色体病的诊断提高到基因水平上。由于以上的局限性,Array-CGH目前还不能替代常规的G显带核型分析技术,但却可以作为G显带的有力补充。随着Array-CGH技术的不断完善和发展,并与相关技术的有效结合,相信Array-CGH技术会有更加广阔的应用前景。(本文来源于《第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编》期刊2016-10-13）
游艳琴,汪淑娟,汪龙霞,卢彦平,任远[8]（2016）在《微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究》一文中研究指出目的将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值。方法选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20~37岁,孕周21~27周。在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测。染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54%(3/26)。微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35%(6/31)。结论微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据。(本文来源于《解放军医学杂志》期刊2016年09期）
王红丹,冯战启,娄桂予,刘红彦,黄飞飞[9]（2016）在《应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究》一文中研究指出目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复。结论经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关。(本文来源于《重庆医学》期刊2016年23期）
汪静,郭柳,蔡春泉,陈晓丽,谢华[10]（2016）在《应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性》一文中研究指出目的应用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genic CNV及非多态性ciliogeni CNV,应用χ~2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genic CNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显着高于对照组(52.9%vs 32.0%,P<0.05;49.0%vs 26.6%,P<0.05),其中非多态性genic CNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍(OR=2.644)。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。(本文来源于《安徽医科大学学报》期刊2016年05期）
微阵列比较基因组杂交论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对1例患者衍生的9号染色体进行基因组拷贝数分析,明确其遗传物质的来源并推测其发生机制。探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用及其优越性。方法对患者外周血进行常规G显带分析,进一步应用array-CGH对患者进行全基因组扫描检测,应用Real-time Quantitative PCR对异常拷贝数区域进行验证检测,确定其衍生染色体片段的来源。结果患者外周血染色体核型分析提示为46,XX,der(9)(p?)。array-CGH分析提示患者9q22和9q34之间插入了16p13.3约3.68M的重复片段、14q32.3约3.37M的重复片段以及9q33.3约25Kb的重复片段。RT-q PCR证明array-CGH的结果是正确的。结论患者衍生的9号染色体来源于16p、14q及9q部分片段的重复,是导致患者多次流产的主要原因。array-CGH应用到临床具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝数变异分析。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
微阵列比较基因组杂交论文参考文献
[1].王艳芳,王化,郤连永,张朕豪,王晶.利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常[J].中国实验血液学杂志.2018
[2].胡方方,郝林,严晓南,顾娟,刘小燕.微阵列比较基因组杂交技术诊断9q部分叁体患者一例[J].中国优生与遗传杂志.2018
[3].陈智慧.利用微阵列比较基因组杂交技术分析牙龈卟啉单胞菌临床株与低毒力标准株ATCC33277基因组差异[D].广州医科大学.2017
[4].李志华.微阵列比较基因组杂交技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值[C].中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编.2016
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[7].赵丽娟,孙东兰.微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下并发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异研究[C].第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会论文汇编.2016
[8].游艳琴,汪淑娟,汪龙霞,卢彦平,任远.微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究[J].解放军医学杂志.2016
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[10].汪静,郭柳,蔡春泉,陈晓丽,谢华.应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性[J].安徽医科大学学报.2016
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