导读:本文包含了亚磷酸脱氢酶论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,G6PD活性,G6PD突变位点,MassARRAY技术
亚磷酸脱氢酶论文文献综述
陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣[1]（2019）在《浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析》一文中研究指出目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。方法以2015年3月至2017年9月在浙江地区出生、经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD缺乏症筛查发现的2242例患儿为对象,收集其新生儿筛查的G6PD活性值与剩余干滤纸血斑,并提取其血斑的基因组DNA。采用MassARRAY技术检测35个G6PD突变位点。采用SPSS 22.0软件统计分析基因型与G6PD活性的关系,P<0.05为差异有统计学意义。结果 2163例检出突变,总检出率为96.47%,其中男性为96.51%(1995/2067),女性为96%(168/175)。共检出21种突变位点,44种变异基因型,其中男性半合子19型,女性杂合子14型,女性纯合子3型,女性复合杂合8型。95.93%的G6PD突变位于12、9、2、5外显子,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G四种基因型的G6PD活性差异有统计学意义(P<0.0001)。结论浙江地区G6PD缺乏症存在基因突变热点,c.1024 C>T的突变频率具有明显地域特征,MassARRAY技术检测特定G6PD突变位点可推荐为G6PD缺乏症的二级筛查方法之一。(本文来源于《中国实用儿科杂志》期刊2019年11期）
莫亚虹,许琼军,李立康[2]（2019）在《海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析》一文中研究指出目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P<0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376G>T,1388G>A和95A>G为主,叁者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P<0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前叁位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。(本文来源于《中国优生与遗传杂志》期刊2019年10期）
罗韬,桂绍涛,赵晖,官润云,顾鹏[3]（2019）在《凝血因子Ⅶ与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤一例并文献复习》一文中研究指出目的探讨先天性凝血因子Ⅶ缺乏合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤诊治特点。方法回顾性分析2019年1月昆明医科大学第一附属医院收治的1例此病的病例资料,并复习相关文献。结果先天性凝血因子Ⅶ缺乏合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤病人的围手术期管理很关键,甚至比手术本身更重要,需予以足够时长的扩容,并予以适当的凝血因子替代治疗,且避免氧化性药物的使用。此例病人围术期管理良好,术后效果极佳。结论此类疾病罕见,手术为首选的治疗方式,需要完善全面的围术期准备,才能降低风险,成功手术。(本文来源于《腹部外科》期刊2019年05期）
杨丽涓,欧明才,张钰,胡琦,周婧瑶[4]（2019）在《四川省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查回顾性分析》一文中研究指出目的探究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平影响最大的因素,为四川省新生儿G6PD筛查切值的制定提供建议。方法研究对象为2015年1月至2018年10月四川省新生儿疾病筛查中心管辖机构出生的305536例新生儿采用荧光法检测新生儿的足跟滤纸干血斑G6PD浓度。使用多重线性回归分析新生儿出生季节、送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区对G6PD水平的影响,根据影响最大的因素以百分位数法确定切值,并将原定切值和现定切值进行比较。G6PD水平的多组比较使用独立样本克鲁斯卡尔-沃利斯检验,采用Bonferroni法校正显着性水平的事后两两比较率的比较使用卡方检验。结果经正态性检验,G6PD水平呈偏态分布。出生季节、户籍类型、性别、胎数、出生体重、地区与G6PD值成正相关送出间隔时间、采血时间、孕周、分娩方式与G6PD值成负相关。出生季节对G6PD值的影响最大(标准偏回归系数Beta=0.371)。春、夏、秋、冬季G6PD水平的多组比较差异有统计学意义(H=97561.361,P=0.000)进一步两两比较发现任意两组间差异均有统计学意义(P均=0.000)。G6PD春、夏、秋、冬季初筛阳性率比较差异有统计学意义(X~2=73.986,P<0.05)。春、夏、秋、冬季G6PD水平第1百分位数值P1分别为3.7、3.0、3.7、5.4U/gHb,全年为3.5 U/gHb。G6PD原定切值和现定切值初筛阳性率在春、夏、秋、冬季差异均有统计学意义(χ~2=73.986,P<0.05;χ~2=97.693,P<0.05;X~2=228.808,P<0.05;X2=276.331,P<0.05)在全年差异亦有统计学意义(X~2=764.721,P<0.05)。结论可根据出生季节调整G6PD截断值建议四川省新生儿G6PD筛查切值春、秋季设为3.7 U/gHb,夏季设为3.0 U/gHb,冬季设为5.4 U/gHb在减少假阳性的同时避免漏诊。(本文来源于《四川医学》期刊2019年10期）
严芝光,姚海东,黄恩普[5]（2019）在《新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型》一文中研究指出目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058),其中男性占80.59%(137/170),女性仅占19.41%(33/170)。基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23%)、c.95A>G(27.06%)、c.1376 G>T(22.91%)。结论本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析。(本文来源于《广西医学》期刊2019年19期）
缪海霞,张婷,方可欣,徐晓姹,吴鼎文[6]（2019）在《浙江省葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果现状分析》一文中研究指出目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的流行病学分布特征、G6PD缺乏症患病率及cut-off值水平。方法选取2015年3月至2017年9月,浙江省10个地市共计约144万例新生儿G6PD筛查数据。用荧光分析法测定滤纸血片中G6PD活性,初筛阳性者召回并用G6PD/6PGD直接比值法确证。用非参数检验和卡方检验等方法进行统计分析。结果不同性别、出生孕周、出生体重、采血时年龄和采血季节等因素下,G6PD活性分布差异有统计学意义(P<0.01)。浙江省G6PD缺乏症男性患病率高于女性,丽水市患病率最高(0.38%),舟山市患病率最低(0.11%),在浙江省内基本呈现南高北低的趋势。当G6PD活性cut-off值在2.60～2.80 U/g Hb范围时,男、女性新生儿G6PD缺乏症筛查的敏感性均为100%,且约登指数也最高(约为0.99)。结论 G6PD活性与人群和时间等因素有关,G6PD缺乏症患病率受性别、地区影响较大,建议浙江省G6PD筛查cut-off值定为男性2.60 U/g Hb,女性2.80 U/g Hb。(本文来源于《临床检验杂志》期刊2019年09期）
陶子馨,朱安娜,杨芳[7]（2019）在《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展》一文中研究指出葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关,不同个体的酶活性及临床表现有极大差异,可由无症状至严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。实验室检查以酶学及基因诊断为主。目前该病无法治愈,治疗有赖于预防和对症支持治疗。现今研究有望通过改善G6PD稳定性缓解严重的G6PD缺乏。(本文来源于《中国产前诊断杂志(电子版)》期刊2019年03期）
尚昀晛,高丽,钱权,罗新春,叶海丹[8]（2019）在《1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者行ABO血型不合肝移植术并发过客淋巴细胞综合征的护理》一文中研究指出总结1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者行ABO血型不合肝移植术后过客淋巴细胞综合征的救治与护理经验。该患者病情复杂,确诊过客淋巴细胞综合征的干扰因素多,纠正贫血使用的血制品及治疗药物的选择难,对护士病情的观察、肝移植术后发生贫血相关因素的判断能力要求较高。护士通过病情观察、检验指标及相关实验室检查协助医生确诊过客淋巴细胞综合征;安全有效地输注洗涤红细胞纠正过客淋巴细胞引起的自身免疫性溶血性贫血;做好糖皮质激素联合丙种球蛋白治疗药物的护理。经过精心治疗及护理,本例患者过客淋巴细胞综合征得到治愈,未出现输血及药物相关并发症,移植肝功能一直稳定,顺利康复出院,随访情况良好。(本文来源于《护理学报》期刊2019年17期）
苏莹,顾菀茜[9]（2019）在《2013-2017年红河州、西双版纳州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析》一文中研究指出目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内并充分哺乳后的新生儿足跟血制成滤纸干血斑,应用荧光分析法测定干血斑的G-6-PD浓度,召回筛查阳性新生儿,采集静脉血以G-6-PD酶活性法或G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值法进行确诊。结果男性新生儿G-6-PD缺乏症的检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P <0. 01)。西双版纳州筛查阳性率为1. 50%,高于红河州的0. 48%;红河州阳性预测值为98. 80%,高于西双版纳州的94. 44%。筛查阳性率及阳性预测值差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论红河州和西双版纳州是少数民族集中地区,属于G-6-PD缺乏症高发区,西双版纳州G-6-PD缺乏症检出率高于红河州。在西双版纳州等气温较高地区要特别注意样本采集和运送过程的储存条件,保证筛查结果准确性。(本文来源于《中国妇幼保健》期刊2019年17期）
彭瑛,詹小亭,邓正华,邓莹莹,温先勇[10]（2019）在《中国西南叁区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析》一文中研究指出目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者基因突变型在四川(川)、云南(滇)、贵州(黔)叁地区的分布情况及临床特征,为该病的临床诊治提供实验室依据。方法对来自川滇黔疑似G6PD缺乏症的汉族患者450例(男342例,女108例),采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行G6PD基因型别检测,并分析基因突变类型与临床表型之间的关系。结果 450例可疑样本中,检出215例(男172例,女43例)单基因突变和1例含1388G>A和1004C>A复合型突变。11种单基因突变型所占比例分别为:1388G>A型29.78%;1376G>T型24.65%;1024C>T型22.33%;95A>G型12.09%;871G>A型4.05%;392G>T型2.33%;517T>C型1.39%;487G>T型0.93%;1004C>A型0.93%;1387C>T型0.47%;1360C>T型0.47%。川、滇和黔叁地优势基因均为1388G>A、1376G>T和1024C>T型。男女患儿前两位突变位点均为1388G>A(26.7%,41.9%)和1376G>T(26.2%,18.6%), 1024C>T(25.0%)居男性患儿第3位,女性第3位则为95A>G (14.0%)。<1岁的患儿以1024C>T(28.0%)、1388G>A(25.6%)和1376G>T(25.0%)型为主,>1岁的患儿以1388G>A(43.1%)、1376G>T(23.5%)和95A>G(15.7%)为主。男性患儿酶活性明显低于女性患儿,各基因突变型在同一性别之间酶活性差异无统计学意义(F=0.680、1.629,P=0.666、0.177)。肝肿大、贫血、黄疸和尿色改变为主要的临床表现,不同基因型与临床表现之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论川、滇、黔叁地区汉族人群中G6PD缺乏症患儿基因突变型以1388G>A、1376G>T和1024C>T为优势突变基因,呈多样化分布。突变型可能与性别和首次发病年龄有关,各突变型之间没有明显的临床表现和酶活性差异。(本文来源于《广东医学》期刊2019年13期）
亚磷酸脱氢酶论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P<0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376G>T,1388G>A和95A>G为主,叁者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P<0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前叁位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
亚磷酸脱氢酶论文参考文献
[1].陈灵莉,吴鼎文,朱琳,杨茹莱,方可欣.浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析[J].中国实用儿科杂志.2019
[2].莫亚虹,许琼军,李立康.海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志.2019
[3].罗韬,桂绍涛,赵晖,官润云,顾鹏.凝血因子Ⅶ与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症腹主动脉旁副神经节瘤一例并文献复习[J].腹部外科.2019
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[5].严芝光,姚海东,黄恩普.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型[J].广西医学.2019
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[7].陶子馨,朱安娜,杨芳.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展[J].中国产前诊断杂志(电子版).2019
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[10].彭瑛,詹小亭,邓正华,邓莹莹,温先勇.中国西南叁区216例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型分布和临床特征分析[J].广东医学.2019
标签：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症; G6PD活性; G6PD突变位点; MassARRAY技术;