王广德(葫芦岛市妇幼保健院125001)
【中图分类号】R722【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）21-0110-02
先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,CH）及苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU)是严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病，导致儿童不可逆智力障碍、影响生长发育甚至危及生命。新生儿疾病筛查是重要的三级预防措施之一，是用快捷、简便、敏感的检测方法在群体中筛查，在临床症状尚未出现而体内代谢已有变化时进行早期诊断，有效治疗，避免不可逆的智能和体格发育障碍。葫芦岛市目前已开展CH和PKU两种疾病的筛查，先将2010-2012年筛查结果分析如下：
1对象与方法
1.1对象
依据《葫芦岛市新生儿疾病筛查管理办法》对2010年1月1日至2012年12月31日在葫芦岛市各医疗保健机构出生的新生儿、经家长知情同意后，进行筛查，共计筛查58016名新生儿。
1.2标本采集
根据国家《新生儿疾病筛查技术规范2010版》，在新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，采集足跟血3滴，渗于新筛专用滤纸上，充分渗透，血斑直径大于8mm，自然干燥后，放入塑料袋密封，2-8℃冰箱保存，5个工作日内送到新筛中心检测。
1.3试验方法
采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测苯丙氨酸（phe）浓度，切值≥120μmol/L（大于2mg/dl）。检测血中促甲状腺素（TSH）浓度，切值≥10μIU/ml。大于切值即为初筛阳性。
1.4初筛阳性管理
根据国家《新生儿疾病筛查追访与管理技术规范》和《葫芦岛市随访管理常规》，初筛阳性的新生儿，由新筛中心通过电话、信件、社区、当地政府等多种方式通知家长，就近召回当地采血复查。phe>120μmol，即确诊为高苯丙氨酸血症，进一步做相应的鉴别诊断和治疗。TSH≥10μIU/ml需要再作进一步的确诊和治疗。
1.5统计学方法
数据统计采用SPSS10.0统计软件,率的检验采用x2检验。
2结果
2.1新生儿疾病筛查率见表1
表1葫芦岛市2010-2012年新生儿疾病筛查率
年度城市农村全市
活产数筛查数筛查率（%）活产数筛查数筛查率（%）活产数筛查数筛查率（%）
20106115547789.6160441222076.2221591769779.9③
20116965645892.7141891214085.6211541859887.9
20128104688785.0156351483494.9237392182191.5④
合计211842016795.2①458683784982.5②670525801686.5
①和②经过卡方检验X2=489.7,P＜0.05,城市和农村有显著差异性。
③和④经过卡方检验X2=365.7,P＜0.05,有显著差异性。
2.2新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的发病率见表2
表22010-2012年PKU、TSH阳性检出情况
年度PKUCH
初筛阳性数复查数确诊数检出率初筛阳性数复查数确诊数检出率
201010910731／5899434261／2950
201110510521／9299424061／3100
201214614531／7274494661／3637
合计36035781／7252134134181／3223
3讨论
3.1新生儿疾病筛查率
葫芦岛市2010-2012年出生活产新生儿67052名，筛查58016例，3年总筛查率为86.5%，其中城市出生新生儿21184名，筛查20167例，筛查率95.2%；农村出生活产新生儿45868名，筛查37849例，筛查率82.5%。城市和农村筛查率有明显差异，城市筛查率高于农村，提示我们下一步要加强农村的筛查工作。随着工作的开展，筛查率也逐步提高。
3.2新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）检出率
根据顾学范等报告我国PKU检出率为1／11144，CH检出率为1／3009[1]。从表2可以看出，葫芦岛市2010-2012年PKU检出率为1／7252，高于全国发病水平，CH检出率与国家基本一致。说明葫芦岛市是PKU的高发地区，提示我们要加强筛查的覆盖人群和提高筛查率，加强防治，降低我市出生缺陷发生率，提高人口素质。
参考文献
[1]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志，2004，38（2）：99.