古旭东钟永根张忠强黄东平叶丹捷
（广东省河源市人民医院广东河源517000）【摘要】目的：探讨红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验在筛查地中海贫血中的变化及应用价值。方法：应用东亚SF-3000自动血细胞分析仪及红细胞脆性试验对1268例标本进行检测，并对筛查出的260份疑似地中海病例进行地贫基因的检测。结果：对1268例标本的MCV及红细胞脆性试验结果进行分析，筛查出260例疑似地中海贫血的病例，其阳性率为20.5%，联合地贫基因检测确诊率为74.2%，且病例组MCV及红细胞脆性结果均降低，与对照组相比有明显差异（P<0.05）。结论：用MCV和RBC脆性试验联合应用于地中海贫血筛查，具有统计学意义。
【关键词】MCV；红细胞脆性；地中海贫血【中图分类号】R555【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2011）12-2249-01
地中海贫血是由一组珠蛋白链（α、β、γ、δ）的结构异常或合成链速率的改变而引起的血红蛋白功能异常所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病，是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一。有资料统计，广东地区地中海贫血的检出率高达9.89%【1】。本研究以地贫基因分析结果作为标准，分析评价MCV及红细胞脆性在筛查地中海贫血过程中的准确率，旨在为地中海贫血的筛查提供简单、快捷的方法。
1资料与方法
1.1临床资料
研究对象为2006年6月至2008年12月于河源市人民医院就诊及体查者1268例。受检者于清晨抽取空腹静脉血2ml，EDTA—K2抗凝，采用自动血细胞分析仪及一管法分别检测MCV和红细胞脆性。筛选出疑似地中海贫血病例260例（Hb<100g,MCV<65±8.9fl,红细胞脆性<55%），其中男性135例，女性125例，平均年龄为36.5岁。最后，采用PCR检测技术对这260例疑似病例进行确诊分析。
1.2研究方法及诊断标准
1.2.1红细胞脆性试验采用721比色分光光度计，应用广州米基医疗器械有限公司的红细胞渗透性检测试剂盒（一管法），每批检测均设正常对照，正常参考值为溶血率>65%。
1.2.2红细胞平均体积（MCV）采用东亚SF-3000自动血细胞分析仪测定MCV，本实验室的参考值为80～94fl。
1.2.3地中海贫血基因分析α地中海贫血采用GAP—PCR技术，以基因组DNA为模板，采用与缺失序列互补的引物，扩增出特定长度的片段，应用琼脂糖凝胶电泳技术，准确地检测出不同基因型的α地中海贫血，β地中海贫血采用PCR—RDB法进行检测，各种试剂均由深圳益生堂生物企业有限公司提供。
1.3统计学方法
采用SPSS13.0统计学软件分析进行数据处理，计数资料以±s表示，多个样本均数比较采用单因素方差分析，检验水准a=0.05，P<0.05认为差异有统计学意义。
2结果
2.1检测指标的阳性率
对1268例标本的MCV及红细胞脆性试验结果进行分析，筛查出260例疑似地中海贫血的病例，其阳性率为20.5%。联合地贫基因检测，260例疑似病例中有193例确诊为地中海贫血患者，其确诊率为74.2%。
2.2地中海贫血患者的MCV及红细胞脆性与正常人比较
将260例进行地中海基因检测确诊的标本分成两组进行分析，其中正常组（对照组）67例，地中海贫血组（病例组）193例。结果见表1
注：与对照组比较P<0.05
3讨论
地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病，其主要发病机制是a珠蛋白肽链与b珠蛋白肽链合成不平衡，进而引起的溶血性贫血【2】。对于重型的地中海贫血患者，至今为止尚无有效的治疗方法。因此，对妊娠期的夫妇进行地中海贫血筛查，对高危患者进行产前诊断，对减少重型地中海贫血儿的出生率、降低围生儿病死率、提高人口素质具有重要意义。
地中海贫血的诊断主要有筛查法及基因检测法两大类，基因检测准确性高，特异性强，但对实验室的质量要求严格，且耗时长，费用高，难以在中小型医院推广。筛查法主要血液学检查，是对血常规参数，红细胞渗透脆性及血红蛋白电泳等结果进行分析判断。红细胞渗透脆性试验操作简单、快速，准确率较高，且MCV结果易得，两项指标联合应用，对地中海贫血的筛查有十分重要的意义。
近年来，有不少文献报道地中海贫血患者外周血中的MCV等血细胞参数发生了明显的变化，具有诊断意义【3～4】.本实验结果显示地贫组的MCV及红细胞脆性结果均低于对照组，存在着显著性差异（见表1），均可用于地贫的筛查。
综上所述，对MCV及红细胞脆性进行综合分析，有助于地中海贫血的筛查和鉴别，且具备方便、快捷、成本低廉的特点，符合初筛指标的原则。参考文献
［1］杨玉坤，胡萍，冯素娥，等.广州市6954名婚前地中海贫血、蚕豆病筛查结果分析【J】.中国优生与遗传杂志，2007,15（3）：104
［2］WeatherallDJ,CleggJB.TheThalassemiaSyndrome【M】.3rdedOxfurd:BlackwellScientifcPublication,1981:450.
［3］江肖兴，麦霭君.平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值【J】.现代预防医学,2007,34(6):1132-1134.
［4］何雅军,杨小华,马福广，等.平均红细胞体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值【J】.中华检验医学杂志,2005,28(3):246.