导读:本文包含了裂解酶缺陷症论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:高血压,低血钾,17α羟化酶,17,20碳链裂解酶缺陷症,糖皮质激素
裂解酶缺陷症论文文献综述
肖诗渝,李蓉[1]（2019）在《17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展》一文中研究指出17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性(本文来源于《现代医药卫生》期刊2019年16期）
刘亚萌[2]（2019）在《17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症23例分析与文献回顾》一文中研究指出背景与目的:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指类固醇激素在合成过程中,起催化作用且必需的一些酶存在遗传性缺陷,从而导致的一组疾病,17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)是CAH的一种极其少见类型,仅占CAH的1%。17α羟化酶和17,20裂解酶是一种由CYP17A1基因编码的细胞色素P450c17酶,CYP17A1基因突变使两种酶活性受损,根据酶活性受到的损害程度不同,可将两种酶的联合缺陷型分为完全型17OHD和部分型17OHD。由于该疾病较罕见、某些患者的临床表现不典型,且性征发育的体格检查容易被遗漏,导致误诊或漏诊,因此本研究拟通过对已确诊的23例17OHD患者的临床表现、实验室检查结果和基因检测结果进行分析,以提高对该疾病的认识。对象与方法:1.对象收集2011年5月至2018年2月郑州大学第一附属医院诊治的23例17OHD患者。2.方法2.1检测患者血清电解质、性腺激素、促性腺激素、糖皮质激素、盐皮质激素水平;部分患者行染色体核型分析及双能X线骨密度仪测定;所有患者均进行子宫附件彩超及肾上腺增强CT检查。2.2提取患者外周血的基因组DNA,采用长片段PCR扩增结合二代测序技术检测CYP17A1相关基因位点的变异情况。2.3诊断标准:17OHD目前尚无统一的诊断标准,根据既往文献报道总结诊断要点如下:2.3.1完全型17OHD:患者表现为第二性征不发育、原发性闭经、女性幼稚型外阴、高血压。实验室检查常提示低雌雄激素,高促性腺激素,高孕酮,低或偏低皮质醇,高促肾上腺皮质激素,低血钾,低肾素。男性彩超常提示无子宫附件,腹腔或腹股沟区可发现睾丸,女性彩超提示幼稚子宫。CT提示肾上腺不同程度的增粗。2.3.2部分型17OHD:患者血压、血钾可正常或存在高血压、低血钾。女性可有自发的青春期第二性征发育及月经来潮,男性可表现为两性畸形。实验室检查常提示促肾上腺皮质激素可偏高或正常,肾素可低于正常,孕酮高,雌雄激素低于正常或正常偏低,硫酸脱氢表雄酮低于正常或正常偏低。结果:1.完全型17OHD共有19例,部分型17OHD共有4例。19例完全型17OHD患者中有10例患者染色体核型为46,XY,6例患者染色体核型为46,XX,3例患者染色体核型未查。4例部分型17OHD患者中有3例染色体核型为46,XX,1例染色体核型为46,XY。2.19例完全型患者临床均表现为第二性征不发育、原发性闭经、外生殖器幼稚以及血压升高,实验室检查提示低血钾、高孕酮、低或偏低雌、雄激素、高促性腺激素、高促肾上腺皮质激素、低或偏低皮质醇、肾上腺不同程度的增粗。4例部分型患者中有3例女性(46,XX)患者因不孕就诊,均有自发月经,其中2例借助辅助生殖技术成功受孕,余1例男性(46,XY)患者表现为阴蒂肥大、尿道阴道融合,4例患者实验室检查提示均有孕酮升高,雌二醇低或偏低,睾酮低,硫酸脱氢表雄酮低或偏低,促性腺激素偏高或正常,促肾上腺皮质激素高或正常,皮质醇偏低或正常,肾上腺无增粗。3.完全型17OHD患者:2例行基因测序,1例为CYP17A1基因IVS1+2T>C和c.775_776delAT复合杂合突变,另1例为CYP17A1基因TAC329AA纯合变异。部分型17OHD患者:4例患者均行基因检测,结果提示4例患者均为CYP17A1基因TAC329AA杂合变异。结论:1.对于原发性闭经、第二性征发育不良同时合并高血压、低血钾的患者,应注意17OHD的鉴别。2.非妊娠期孕酮高伴雌二醇低或偏低、睾酮低、硫酸脱氢表雄酮低或偏低是部分型17OHD的突出特点。3.单纯TAC329AA的杂合突变或纯合突变可能是决定这些患者表现为部分型还是完全型的基因分子基础。4.有自发月经来潮因不孕来诊的部分型17OHD患者,除糖皮质激素治疗外,可借助辅助生殖技术成功受孕。(本文来源于《郑州大学》期刊2019-05-01）
胥方琴,韩兵,朱惠,朱文娇,王浩[3]（2019）在《2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者基因诊断和临床分析》一文中研究指出目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例17OHD合并2型糖尿病患者的临床资料、实验室检查和影像学结果,2例患者均行外周血DNA抽提,采用PCR扩增CYP17A1基因后进行基因测序。结果 2例均表现为高血糖、高血压、低血钾、原发性闭经和第二性征发育不良,实验室检查提示促肾上腺皮质激素明显升高,皮质醇降低,孕酮升高,空腹及餐后血糖升高,多种免疫自身标记阴性;例1同时存在CYP17A1基因外显子1 R96Q杂合点突变及外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的杂合突变,例2为外显子8 Arg487-Ser488-Phe489缺失的纯合突变。结论17OHD合并2型糖尿病患者临床表现复杂,激素测定、影像学检查和CYP17A1基因检测有助于早期诊断,其机制尚不明确。(本文来源于《中华实用诊断与治疗杂志》期刊2019年04期）
崔淑娴,杨科,李玲[4]（2018）在《2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床特征与基因分析》一文中研究指出目的:对2例不同染色体17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者的临床特征及基因突变类型进行回顾性分析。方法:对患者行常规体格检查,采空腹静脉血行电解质、内分泌激素、染色体、SRY基因检测,肾上腺CT检查通过高压注射造影剂后行增强扫描,子宫卵巢经超声检查,最后通过CYP17基因检测确诊。结果:例1染色体为46,XX,SRY(-),超声可探及缩小的子宫卵巢。例2染色体为46,XY,SRY(+),腹腔未探及子宫卵巢,右侧腹股沟区探及异位的睾丸。2例患者的共同表现为高血压和第二性征不发育。皮质醇水平在上午8∶00和下午4∶00明显降低,而同步采血的促肾上腺皮质激素(ACTH)水平均明显增高。雌激素(E2)及睾酮(T)降低,而促卵泡素(FSH)及促黄体素(LH)明显增高。卧、立位时肾素活性(PRA)降低,而醛固酮(ALD)水平明显增高。肾上腺CT示双侧均为弥漫性增生改变。基因测序结果:例1的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白;例2第6外显子上发现复合杂合突变c.987C>A(p.Y329X)和c.985del(p.Y329TfsX89),分别生成了329个和418个氨基酸的截短蛋白。结论:例1的17OHD由纯合突变c.985-987delinAA所致,例2由复合杂合突变c.985del和c.987C>A所致。2例患者不同染色体性别17OHD的临床特征主要为性器官发育的差异。(本文来源于《临床心血管病杂志》期刊2018年09期）
李蓉,邵倩,陈适,李萍,孙海玲[5]（2018）在《17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症1例及文献复习》一文中研究指出目的通过1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-OHD)患者的临床及基因分析,并结合文献复习本病及其它类型先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点。方法收集患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,对患者及其一级亲属CYP17A1基因采用PCR扩增产物直接测序明确突变位点。结果基因测序发现该患者CYP17A1第6号外显子c.985-987delins AA纯合突变,导致第329位密码子TAC→AA,17α-羟化酶/17,20-裂解酶功能的完全丧失,明确17α-OHD诊断。结论临床中对于合并高血压、低血钾伴青春期不发育的女性表型患者应注意完善核型及基因检测。(本文来源于《济宁医学院学报》期刊2018年02期）
吴朝明[6]（2017）在《17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症的临床与分子遗传学研究》一文中研究指出背景17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17-OHD)为一种罕见类型的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)。CYP17A1 基因突变是引起 17α-羟化酶(17α-hydroxylase enzyme)和17,20-碳链裂解酶(17,20-lyase enzyme)活性部分或完全丧失的分子病理基础。1988年YanaseT率先报道了CYP1 7A1基因突变以来,至少发现了 140多种CYP17A1基因突变。17-OHD由于酶的缺陷,皮质醇合成通路受到影响,垂体促肾上腺皮质激素(corticotrophin,ACTH)合成分泌大量增加,刺激孕酮向盐皮质激素方向转化,脱氧皮质酮(11-deoxycorticosterone,DOC)等分泌增加,引起高血压和低钾血症。同时由于酶的缺陷,阻断了性激素合成通路,影响了患者性分化,使男性17-OHD患者(46,XY)表现为男性假两性畸形,女性17-OHD患者(46,XX)则表现为性幼稚,并且无青春期发育。在临床上不仅存在完全性17-OHD,也存在部分性17-OHD 以及孤立性 17,20-碳链裂解酶缺陷症(isolated 17,20-lyase deficiency,ILD)。17-OHD为罕见的内分泌疾病,临床中非常容易误诊和漏诊,并缺乏对17-OHD患者治疗和预后的长期观察报道。中国人群17-OHD的分子遗传学研究也尚不充分。目的(1)本研究总结自1984年至2015年期间32年来诊治的8例17-OHD患者的诊治情况和长期随访的资料,以提高对17-OHD的认识和临床诊治水平。(2)对8例17-OHD患者进行CYP17A1基因检测,明确CYP17A1基因突变类型,结合文献进一步了解中国人17-OHD基因突变特点及与其他种族的差异,并结合本组病例初步探讨17-OHD患者基因型与临床表型的相关性,以提高对本病分子遗传学的认识水平,丰富中国汉族人群本病基因突变的资料库。对象2000年至2015年在温州医科大学附属第二医院内分泌科进行诊断、治疗和随访的5例17-OHD患者及1984年至2015年在山东大学齐鲁医院内分泌科进行诊断、治疗和随访的3例17-OHD患者,均为住院患者。8例17-OHD患者来自6个不同家庭。所有患者的表现型性别和社会性别均为女性,2例患者染色体核型为46,XY,6例患者染色体核型为46,XX。方法分临床分析及分子遗传学两部分:1.临床分析部分回顾性总结分析所有8例17-OHD患者的资料,包括临床、生化(血钾、血糖、血尿素氮、血肌酐、24小时尿钾等)、内分泌激素包括血皮质醇(cortisol,F)、ACTH、血睾酮(testosterone,T)、血雌二醇(estradiol,E2)、血促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、血促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)、血孕酮(progesterone,P)、血醛固酮(aldosterone,Aldo)、血浆肾素活性(plasma renin activity,PRA)等、染色体核型分析、影像学(心电图、盆腔B超、腹部B超、心超、肾上腺CT、骨密度检测等)、治疗(糖皮质激素治疗、原始性腺切除、补充性激素治疗等)、随访(血压、血钾、肾上腺影像学变化、骨密度)和预后。2.分子遗传学研究部分对所有临床诊断17-OHD的病例提取人外周血白细胞基因组DNA,采用Nano Drop方法检测抽提DNA纯度及浓度,进行CYP17A1基因PCR扩增,PCR产物电泳,PCR产物胶回收,PCR产物电泳进行测序,最后将测序结果与GeneBank提供的CYP17A1基因参考序列(NG_007955.1)进行比对分析,确认有无CYP17A1基因突变。并利用生物信息学技术预测CYP17A1基因新突变对P450c17酶蛋白功能的影响。结果1.临床分析部分8例17-OHD患者来自6个不同家庭。完全性7例,部分性1例。初诊年龄为15～26岁,大多数17-OHD患者(7/8)治疗前存在不同程度高血压。所有17-OHD患者治疗前均存在不同程度低钾血症。7例完全性17-OHD患者表现为原发性闭经。1例部分性17-OHD患者表现为继发性闭经及反复发生卵巢囊肿。所有17-OHD患者治疗前体重指数均偏低。所有患者血皮质醇水平均明显低于正常,血ACTH水平均不同程度升高。2例46,XY的患者血睾酮水平明显低于正常成年男性,6例46,XX的患者血雌二醇水平明显低于正常成年女性。所有17-OHD患者的血LH、血FSH水平均明显升高。部分17-OHD患者治疗前骨密度明显减低。大多数17-OHD患者应用小剂量地塞米松后血钾保持正常,血压维持正常或正常高限。2例17-OHD患者治疗前肾上腺CT显示存在肾上腺占位。4例17-OHD患者长期地塞米松治疗过程中出现低骨密度或骨质疏松症。3例17-OHD患者长期随访中反复出现尿路感染及肺部感染。2.分子遗传学研究部分8例17-OHD患者进行PCR扩增产物测序分析CYP17A1基因突变。显示所有17-OHD患者均存在CYP17A1基因突变,共存在7种突变,分别为(1)2种错义突变:L266V,P409R;(2)1 种无义突变:Y329X,(3)1 种缺失突变,D487_F489 del;(4)2种移码突变:Y329fs,V311fs;(5)1种非编码区突变:—34T>C。多数患者(5/8)为纯合突变:其中P1-1及P1-2患者为D487_F489 del纯合突变,P5-1及P5-2患者为—34T>C纯合突变,P7患者为Y329X纯合突变。部分患者(3/8)为复合杂合突变:其中P3患者同时存在L266V和—34T>C突变,P4患者同时存在D487_F489 del和Y329fs突变,P8患者同时存在V311fs和P409R突变。其中,L266V为本研究新发现突变,尚未见相关报道,生物信息学预测该突变可以引起P450c17酶二级结构α-螺旋结构(Helix)缺失及叁级蛋白构象改变。另本研究发现Y329密码子有多种突变形式,提示CYP17A1基因的Y329密码子存在不稳定性。结论1.本组17-OHD患者诊断年龄均在15岁以上,提高对本病的认识,有助于对17-OHD患者做出早期诊断。2.少数17-OHD患者治疗前存在一侧肾上腺占位,部分肾上腺占位在应用糖皮质激素后可以显着缩小,临床对这种情况应高度重视,避免进行不必要的肾上腺占位切除手术。3.部分17-OHD患者治疗前骨密度显着低于同龄人。另外,部分17-OHD患者长期地塞米松治疗过程中容易出现低骨密度或骨质疏松症。临床中应该重视17-OHD患者的骨骼健康问题。4.17-OHD患者长期糖皮质激素治疗易出现反复泌尿系及呼吸道感染。因此对于17-OHD患者应该尽可能应用最小剂量的地塞米松以尽可能避免长期应用糖皮质激素带来的副作用。5.8例17-OHD患者均存在CYP17A1基因突变,共检出7种突变,多数患者(5/8)为纯合突变,部分患者(3/8)为复合杂合突变。6.1例17-OHD患者存在L266V和c.-34T>C(CCACC box)的复合杂合突变,L266V为本研究首先发现的新突变,目前尚未见相关报道,生物信息学预测该突变可以导致P450c17酶二级结构α-螺旋结构(Helix)的缺失及叁级蛋白构象改变。7.Y329密码子有多种突变形式,提示CYP17A1基因的Y329密码子存在不稳定性。8.完全性17-OHD患者的CYP17A1基因突变与患者临床表型相符。部分性17-OHD患者存在V311fs/P409R复合杂合子突变,这两种突变使P450c17酶活性受到部分影响,进一步明确需进行体外突变酶蛋白的功能实验加以证实。(本文来源于《山东大学》期刊2017-11-20）
郭秋璇,黄惠彬,陈刚,林丽香[7]（2016）在《17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临床和实验室研究进展》一文中研究指出17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)是一种极其少见的先天性肾上腺皮质增生症,遵循常染色体隐性遗传,是由编码该酶的CYP17A1基因突变所致,可分为联合缺陷型17OHD及孤立型17OHD。根据17α-羟化酶、17,20-裂解酶损害程度的不同,联合缺陷型17OHD又分为完全性和部分性联合缺陷。其中,完全性联合缺陷型17OHD为最常见的类型,其典型的临床表现为高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形。实验室检查提示血皮质醇下降、促肾上腺皮质激素升高;性激素下降、促性腺激素升高;17-羟孕酮下降、孕酮升高;血钾、血浆肾素活性下降。CYP17A1基因测序寻找突变位点有助于明确诊断。治疗上建议给予糖皮质激素、性激素,男性患者切除发育不良的性腺。(本文来源于《福建医药杂志》期刊2016年S1期）
杨科[8]（2016）在《一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床分析和基因检测》一文中研究指出目的对一例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法从患者的外周血中抽提DNA,PCR扩增CYP17A1基因的外显子及外显子与内含子的交接区域,直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果在患者的CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论患者的17OHD是由纯合突变c.985-987delin AA(p.Y329Kfs X89)所致。(本文来源于《中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会论文汇编》期刊2016-11-05）
周莹,黄爱洁,符金香,龚颖芸,付真真[9]（2016）在《17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告》一文中研究指出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称,属于常染色体隐性遗传,包括21羟化酶缺陷(最常见)、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶(CYP17A1)缺陷(17OHD)~([1])。其中17OHD是CAH的罕见类型(仅占1%),自1966年报道首例17OHD以来,至今已报道150例,基因突(本文来源于《中国实用内科杂志》期刊2016年08期）
周纽纽[10]（2016）在《17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症2例临床及遗传学分析》一文中研究指出目的:17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症是一种极其少见的由于CYP17A1基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床容易误诊。本研究对家族中同患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的2例患者的临床特点及分子遗传学进行分析,以提高对本病的认识及诊疗水平。方法:回顾性收集2014年就诊我院的2例确诊为17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床资料包括病史及体格检查、生化及激素测定和影像学检查等资料,并进行CYP17A1基因检测。结果:2例患者临床均表现为不规则月经后继发性闭经,外阴幼稚型,乳房均有不同程度发育,无阴毛、腋毛,无低血钾,先证者(例1)轻度高血压,先证者妹妹(例2)无高血压。激素测定提示该2例患者血皮质醇水平下降,促肾上腺皮质激素水平升高;睾酮、雌二醇下降,孕酮升高,醛固酮、促性腺激素正常。妇科彩超提示2例患者子宫均偏小、发育不全;双侧卵巢多发性液性暗区。肾上腺CT检查提示先证者左侧肾上腺增生及腺瘤;其妹妹双侧肾上腺未见明显异常。染色体核型均为46,XX。CYP17A1基因检测显示:2例患者基因均为第7外显子上发现c.1226 C>G,409位密码子发生了CCG-CGG纯合错义突变,引起第7外显子上的409位密码子编码的脯氨酸被精氨酸替代。2例患者均采用糖皮质激素和性激素替代治疗。随访观察,2例患者子宫及乳房均较前发育,月经规律来潮,血压正常,促肾上腺皮质激素、雌二醇、孕酮等激素恢复正常。结论:1.17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症发病率低,临床表现常不典型,对于第二性征发育异常、月经不规则伴或不伴高血压、低血钾的患者,应考虑该病的可能,激素测定、CYP17A1基因检测有助于早期诊断。该病常有家族聚集现象,有条件者应对患者家系中的其他成员进行筛查。2.CYP17A1基因突变导致的微粒体细胞色素P450酶蛋白的结构及功能改变是17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的分子基础,临床表现与CYP17A1基因突变位点密切相关,不同突变位点临床表现不同,同一位点突变不同患者临床表现也有差异,基因型与表现型的关系尚需更多体外功能试验进一步研究。(本文来源于《福建医科大学》期刊2016-05-01）
裂解酶缺陷症论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
背景与目的:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指类固醇激素在合成过程中,起催化作用且必需的一些酶存在遗传性缺陷,从而导致的一组疾病,17α羟化酶/17,20裂解酶缺陷症(17OHD)是CAH的一种极其少见类型,仅占CAH的1%。17α羟化酶和17,20裂解酶是一种由CYP17A1基因编码的细胞色素P450c17酶,CYP17A1基因突变使两种酶活性受损,根据酶活性受到的损害程度不同,可将两种酶的联合缺陷型分为完全型17OHD和部分型17OHD。由于该疾病较罕见、某些患者的临床表现不典型,且性征发育的体格检查容易被遗漏,导致误诊或漏诊,因此本研究拟通过对已确诊的23例17OHD患者的临床表现、实验室检查结果和基因检测结果进行分析,以提高对该疾病的认识。对象与方法:1.对象收集2011年5月至2018年2月郑州大学第一附属医院诊治的23例17OHD患者。2.方法2.1检测患者血清电解质、性腺激素、促性腺激素、糖皮质激素、盐皮质激素水平;部分患者行染色体核型分析及双能X线骨密度仪测定;所有患者均进行子宫附件彩超及肾上腺增强CT检查。2.2提取患者外周血的基因组DNA,采用长片段PCR扩增结合二代测序技术检测CYP17A1相关基因位点的变异情况。2.3诊断标准:17OHD目前尚无统一的诊断标准,根据既往文献报道总结诊断要点如下:2.3.1完全型17OHD:患者表现为第二性征不发育、原发性闭经、女性幼稚型外阴、高血压。实验室检查常提示低雌雄激素,高促性腺激素,高孕酮,低或偏低皮质醇,高促肾上腺皮质激素,低血钾,低肾素。男性彩超常提示无子宫附件,腹腔或腹股沟区可发现睾丸,女性彩超提示幼稚子宫。CT提示肾上腺不同程度的增粗。2.3.2部分型17OHD:患者血压、血钾可正常或存在高血压、低血钾。女性可有自发的青春期第二性征发育及月经来潮,男性可表现为两性畸形。实验室检查常提示促肾上腺皮质激素可偏高或正常,肾素可低于正常,孕酮高,雌雄激素低于正常或正常偏低,硫酸脱氢表雄酮低于正常或正常偏低。结果:1.完全型17OHD共有19例,部分型17OHD共有4例。19例完全型17OHD患者中有10例患者染色体核型为46,XY,6例患者染色体核型为46,XX,3例患者染色体核型未查。4例部分型17OHD患者中有3例染色体核型为46,XX,1例染色体核型为46,XY。2.19例完全型患者临床均表现为第二性征不发育、原发性闭经、外生殖器幼稚以及血压升高,实验室检查提示低血钾、高孕酮、低或偏低雌、雄激素、高促性腺激素、高促肾上腺皮质激素、低或偏低皮质醇、肾上腺不同程度的增粗。4例部分型患者中有3例女性(46,XX)患者因不孕就诊,均有自发月经,其中2例借助辅助生殖技术成功受孕,余1例男性(46,XY)患者表现为阴蒂肥大、尿道阴道融合,4例患者实验室检查提示均有孕酮升高,雌二醇低或偏低,睾酮低,硫酸脱氢表雄酮低或偏低,促性腺激素偏高或正常,促肾上腺皮质激素高或正常,皮质醇偏低或正常,肾上腺无增粗。3.完全型17OHD患者:2例行基因测序,1例为CYP17A1基因IVS1+2T>C和c.775_776delAT复合杂合突变,另1例为CYP17A1基因TAC329AA纯合变异。部分型17OHD患者:4例患者均行基因检测,结果提示4例患者均为CYP17A1基因TAC329AA杂合变异。结论:1.对于原发性闭经、第二性征发育不良同时合并高血压、低血钾的患者,应注意17OHD的鉴别。2.非妊娠期孕酮高伴雌二醇低或偏低、睾酮低、硫酸脱氢表雄酮低或偏低是部分型17OHD的突出特点。3.单纯TAC329AA的杂合突变或纯合突变可能是决定这些患者表现为部分型还是完全型的基因分子基础。4.有自发月经来潮因不孕来诊的部分型17OHD患者,除糖皮质激素治疗外,可借助辅助生殖技术成功受孕。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
裂解酶缺陷症论文参考文献
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