郭容好陆莹陈秀君
（珠海市香洲区第二人民医院超声科广东珠海519060）
【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2018）14-0102-02
（下）
患者，女，40岁，孕2产1，停经3个多月，自然受孕，早孕期有感冒病史、地贫病史。今来我院常规产科Ⅰ级2维彩超检查，常规测量胎儿各项生长参数：双顶径32㎜，头围119㎜，腹围93㎜,股骨19㎜，后壁胎盘，呈0度，羊水量正常，胎心率正常，胎儿双上肢异常姿势持续存在，上肢多次多时检查持续固定不动。超声提示：（1）宫内单胎中期妊娠，胎儿存活（超声孕周约15W+）。（2）胎儿双手可疑被动姿势，建议上级医院进一步产前诊断及咨询。2周后产前诊断彩色超声检查显示：双侧上肢肱骨可显示，左侧仅见尺桡骨始端，右前臂可见一根长骨，手形态异常，内收；左、右侧脉络丛内可见多个无回声区，较大者0.93×0.43cm，1.16×0.34cm；仅见一根脐动脉，横切时呈“吕”字型；颈部可见“U”形脐带压迹及彩色血流环绕。超声提示：1.宫内中期妊娠，单胎，胎儿存活（超声孕周17W+2d大小，体重181±27g）2.胎儿发育异常，考虑：①左侧上肢缺失可能性大。②右侧桡骨缺失？③手形态异常。（3）胎儿双侧脉络丛内多发囊肿。（4）单脐动脉。（5）胎儿脐带绕颈。双上肢二维及三维/四维超声重建图（如下图）
患者入院行中期引产娩出一死胎，尸体标本双上肢大体外观与产前诊断相符。
讨论
严重手畸形虽为非致死性，但产前若未能检出，出生后对家庭和社会带来很大影响。妊娠中期超声系统筛查对于筛查胎儿畸形，避免严重畸形胎儿的出生具有重要意义，但胎儿肢体畸形的漏诊仍时有发生。有研究表明应在15周前对胎儿肢体进行超声评估，尤其是高危人群（此时羊水适中，胎儿肢体活动较多，肢体不会长时间挤压屈曲，手掌多张开，极少握拳状）[1]。本例孕妇40岁，高龄，早孕期感冒病史，β-珠蛋白基因：经RDB法确定其基因型为：CDs71-72（+A）/N，染色体核型：18三体。胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发生率为1/500，且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂，首先本例患者高龄，高龄产妇胎儿致畸几率高，据调查，孕妇25～29岁时，先天愚型发生率为1/1500，30～34岁时为1/800,35～39岁时为1/250，40～44岁时为1/100，45岁为1/50，这是由于35岁以后，各部分器官开始出现老化，容易发生基因突变所致。其次，受精后第4～8周是四肢形成的关键时期，极易受损坏而引起肢体畸形（本例孕早期感冒病史），最后，18一三体又称Edwards综合征，常表现为多发性严重畸形，主要包括严重的心脏、肢体、面部及颅脑畸形。其中肢体畸形方面：手指屈曲，重叠且姿势固定是18一三体最具特征性，最明显的畸形之一，桡骨发育不良及桡骨缺失亦可在18一三体中见到，同时有严重手畸形[2]。
胎儿某种异常姿势或异常胎动可能是胎儿局部或全身骨骼系统畸形的重要线索，对于胎儿肢体的观察，遵循一定的检查顺序是非常重要的。采用连续顺序追踪超声检测法观察胎儿肢体，使胎儿肢体显示及肢体畸形检出率有明显改善，有助于早期诊断，减少漏诊。
【参考文献】
[1]胡佳琪.妊娠早期胎儿上肢异常的超声诊断.中华超声影像学杂志（2013年4月第22卷第4期）.
[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学，人民军医出版社.